Pacientes con XP-C, XP-E y XP-V no presentan historial atípico dequemaduras solares

Un reciente estudio publicado en British Journal of Dermatology demuestra que pacientes con XP pertenecientes a los grupos de complementación C, E y V (variante) presentan un historial de quemaduras solares muy similar al del resto de la población, por lo que los pediatras deberían tener presente que casi la mitad de los casos de XP no presentan un historial atípico de quemaduras previas.

22 de abril: Piensa en positivo en el Grupo de Ayuda Mutua parapersonas con enfermedades rara

La Delegación de la Comunidad Valenciana de la Federación Española de Enfermedades Raras organiza el próximo 22 de Abril una nueva sesión de Grupos de Ayuda Mutua

- Diana Poveda será la psicóloga que imparta el taller, destinado a convertir nuestros pensamientos automáticos en positivos y adaptativos

Más información:

¡¡Grupo A+I XP presente en el Senado!!

S.A.R. la Princesa Letizia junto al Presidente del Senado y
la Secretaria de Estado de Sanidad y Consumo

Como cierre de la campaña por el Día Internacional de las Enfermedades Raras, FEDER organizó en el Senado un acto por la visibilidad de las enfermedades raras con el lema de "Si se quiere se puede". El Grupo A+I XP asistió en la persona de su representante.

Rodrigo Llano. Representante del Grupo A+I XP

El acto contó con la presencia de S.A.R. la Princesa Doña Letizia, el Presidente del Senado (Pío García Escudero) y la Secretaria de Estado de Sanidad y Consumo (Pilar Farjas), quienes intervinieron prometiendo un mayor compromiso con las EERR. El presidente de FEDER, Juan Carrión también participó haciendo un balance de las actividades de FEDER a lo largo de 2.012 y agradeciendo el trabajo de la junta diretiva anterior (sustituida tras las elecciones de junio de 2.012).
Hubo varios testimonios de pacientes y familiares y FEDER presentó sus 13 objetivos para el año 2,013.
El grupo extremeño "El Desván del Duende" interpretó su ya clásico "si se quiere se puede".

El testimonio de Rubén Carmona

junto a sus padres

El acto terminó con un café con bollos en el que tuvimos la oportunidad de trabar conocimiento con representantes de otras asociaciones.

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

The Dark side of the Sun.

Película italiana, que relata el día a día (noche a noche) de varios niños con XP en Camp Sundown, un campamento con actividades nocturnas organizado por el Grupo de Apoyo de Familiares y Pacientes de EE.UU.

Más información en la página del proyecto:
http://www.kickstarter.com/projects/1978864456/the-dark-side-of-the-sun

Admitían donaciones, pero pese a que la cuantía solicitada no era muy alta, no consiguieron recaudarla :(

The Dark side of the Sun.

Película italiana, que relata el día a día (noche a noche) de varios niños con XP en Camp Sundown, un campamento con actividades nocturnas organizado por el Grupo de Apoyo de Familiares y Pacientes de EE.UU.

Más información en la página del proyecto:
http://www.kickstarter.com/projects/1978864456/the-dark-side-of-the-sun

Admitían donaciones, pero pese a que la cuantía solicitada no era muy alta, no consiguieron recaudarla :(

The Dark side of the Sun.

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Más información en la página del proyecto:
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Cómo crear tu propio casco anti-UV

Aquí explicamos cómo fabricar tu propio casco anti-UV con materiales muy sencillos y de fácil montaje.

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Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Cooperación con XP y albinismo en Tanzania

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

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Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

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El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

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El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

Proteína XPD

1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
4. Jean-Marc Egly³

1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

Proteína XPD

1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
4. Jean-Marc Egly³

1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

Proteína XPD

1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
4. Jean-Marc Egly³

1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

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1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
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1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

Proteína XPD

1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
4. Jean-Marc Egly³

1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
.
Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
.
Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
.
Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

Enlace al artículo original

La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

Enlace al artículo original

La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

Enlace al artículo original

La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

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La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

Enlace al artículo original

La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Primer "Día del Xeroderma Pigmentoso" en España

Con el patrocinio del Centro de Investigaciones Biomédicas en red de
Enfermedades raras (CIBER-ER-CIEMAT) del ISCIII y la colaboración de la Universidad
Carlos III de Madrid y la Comunidad de Madrid a través de los proyectos CellCAM y
SkinModel, el pasado 18 de diciembre se llevó a cabo el "Primer Día del Xerodema
Pigmentoso", una enfermedad rara de piel debida a alteraciones en la reparación al
ADN inducidas por la radiación solar y elevadísima propensión al desarrollo de tumores
cutáneos malignos (1000 veces superior a la población general). La reunión, a la que
asistieron clínicos, investigadores y pacientes, tuvo como objetivo establecer las bases
para la creación de una asociación de Xeroderma Pigmentoso).

Entrevista al Grupo A+I XP en el diario "LA RAZÓN"

49NPJKMQU5CU.
El Grupo de Apoyo e Información sobre el Xeroderma Pigmentoso ha concedido una entrevista al diario "LA RAZÓN" en donde se recogen los aspectos más importantes de la enfermedad, un breve testimonio de un paciente y de la investigadora principal del grupo.


Enlace al artículo

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
Artículo original

30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
Artículo original

30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
Artículo original

30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
Artículo original

30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
Artículo original

30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

El VI Congreso Mundial de Melanoma aboga por el diagnóstico precoz en la Atención Primaria

BARCELONA, 19 Nov. (EUROPA PRESS) -
El VI Congreso Mundial de Centros Interdisciplinares de Melanoma y Cáncer de Piel, que ha acogido durante cuatro días Barcelona, ha apostado por mejorar la detección precoz de la enfermedad en la Atención Primaria, según ha explicado la organización este sábado en un comunicado.

Así lo ha explicado este sábado durante la clausura el presidente del congreso y director de la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona, Josep Malvehy, que ha resaltado la importancia de los reconocimientos visuales de médicos de familia para poder derivar a los pacientes al especialista con mayor rapidez.

Los melanomas que se diagnostican de forma precoz tienen una curación cercana al 100%, mientras que los tumores más avanzados muestran una supervivencia inferior al 10%.

Durante el congreso, cerca de mil médicos e investigadores han debatido sobre los avances en materia de prevención, diagnóstico, nuevos fármacos y terapias para su tratamiento.

Malvehy ha destacado que todavía hay mucho camino que hacer en materia de prevención y ha sostenido que las campañas de sensibilización "son claves", por lo que ha emplazados a los médicos a hacer más pedagogía.

Por los derechos de los pacientes con cáncer

Artículo del diario ABC publicado el 9 de noviembre de 2.012.

Algunos firmantes de la "Declaración de Madrid"

El Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC) ha presentado hoy la 'Declaración de Madrid', un documento que ha contado con la firma y el compromiso de 57 organizaciones vinculadas a la atención de los pacientes con cáncer y de sus familiares. Un documento que nace por la necesidad de «poner sobre la mesa las reivindicaciones de los pacientes con cáncer. No queremos que la actual situación de crisis económica y los recortes en sanidad afecten a la atención de los pacientes con cáncer y a nuestros familiares», explica la presidenta de GEPAC, Begoña Barragán. «En España contamos con un sistema sanitario público muy bueno, y no podemos permitir que se deteriore», asegura.

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El Gobierno declara el año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras

Ana Mato, Ministra de Sanidad

MADRID, 26 Oct. (EUROPA PRESS)

El Gobierno ha acordado en Consejo de Ministros declarar el próximo año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar mayor visibilidad estas patologías y acercarlas a los ciudadanos.

De este modo, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad asume el "compromiso de desarrollar una estrategia coordinada" que analice las enfermedades raras desde distintos ámbitos: sanitario, científico y social.

"Atender de manera adecuada a la población afectada supone un importante desafío para toda la sociedad", señalan desde el Gobierno, para quien supone un "reto", que "ha de abordarse desde el punto de vista médico, pero también desde el ámbito social, económico, asistencial y familiar, y en esta tarea debe buscarse la implicación y el compromiso de todos".

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades raras, que afectan al 7 por 100 de la población mundial; en España se estima que hay tres millones de personas afectadas.

Una enfermedad es considerada "rara" por existir menos de un caso por cada dos mil habitantes, además de por presentar síntomas y orígenes variados, en ocasiones desconocidos, que además necesitan del diseño de tratamientos farmacológicos específicos.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso

¡Por fin disponemos de fecha!: la 1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso se celebrará en el Hospital de La Paz, Madrid, el día 18 de diciembre de 2.012.
La jornada constará de una sesión clínica, donde se comentaran los casos de los participantes que así lo deseen, así como de charlas informativas sobre la enfermedad.
También queremos que sirva de punto de partida para la creación de una Asociación para profesionales y pacientes con el fin de unificar conocimientos, experiencias y fomentar la investigación sobre la enfermedad. Así que contamos con tu asistencia, ya que pretendemos integrar en la Asociación al mayor número de pacientes y/o familiares.

La asistencia es gratuita, pero es necesario confirmar enviando un correo electrónico a: info.xerodermap@gmail.com

Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C

gen p53

Autores:
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2

Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA

James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).

Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.

Enlace al artículo completo (en inglés). Necesita autorización

Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C

gen p53

Autores:
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2

Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA

James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).

Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.

Enlace al artículo completo (en inglés). Necesita autorización

Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C

gen p53

Autores:
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2

Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA

James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).

Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.

Enlace al artículo completo (en inglés). Necesita autorización

Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C

gen p53

Autores:
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2

Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA

James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).

Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.

Enlace al artículo completo (en inglés). Necesita autorización

Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C

gen p53

Autores:
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2

Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA

James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).

Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.

Enlace al artículo completo (en inglés). Necesita autorización

Poli(ADP-ribosa) contribuye a la asociación entre Poly(ADP-ribosa)polimerasa-1 y Xeroderma pigmentoso A en la reparación de la escisión de los nucleótidos

Adenosina Difosfato Ribosa (ADP ribosa)

Artículo de 'The Journal of Biological Chemistry', Publicado orig. el 4 de octubre de 2.012.
Autores:
Brenee S. King,
Karen L. Cooper,
Ke Jian Liu and
Laurie G. Hudson*

Introducción
Trasfondo: Se conoce poco en relación con el papel desempeñado por PARP-1 en la reparación de fotolesiones inducidas por radiación UV.
Resultados: Los inhibidores PARP reducen las asociaciones PARP-1:XPA y reducen el enlace cromatina de XPA.
Conclusión: La activación PARP promueve la asociación del XPA con PARP-1 y cromatina.
Significado: Estos datos establecen una relación mecánica en la contribución de PARP-1 a la reparación de la escisión de los nucleótidos y expande el papel de poli(ADP-ribosa) en los mecanismos de reparación del ADN.

Abstracto
La exposición a la radiación ultravioleta (UVE) promueve la formación de fotolesiones que distorsionan la hélice de ADN tales como fotoproductos (6-4) pirimidina-pirimidona (6-4 PPss) y dímeros ciclobutano pirimidina (CPDs). La reparación efectiva de tales lesion se es mediante el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (NER) es necesaria para prevenir mutaciones en el ADN y aberraciones cromosómicas.
Poli(ADP-ribosa)polimerasa-1 (PARP-1) es una proteína zinc-finger con una participación muy bien documentada en la reparación de la escisión base (BER). PARP-1 se activa en respuesta al daño al ADN y cataliza la formación de subunidades poli(ADP-ribosa) (PAR) que ayudan a ensamblarñas proteínas de reparación del ADN en los lugares dañados. En este estudio, presentamos evidencia de la contribución de PARP-1 en NER, ampliando el conocimiento de la función de PARP-1 en la reparación del ADN más allá del papel establecido en BER. Silenciar la proteína PARP-1 o inhibir la actividad PARP conlleva la retención de fotolesiones UVR-inducidas. La activación de PARP tras la exposición UVR promueve la asociación entre PARP-1 y XPA, una proteína central en NER. La administración de inhibidores PARP confirma que PAR facilita la asociación de PARP-1 con XPA en extractos completos de célula, complejos aislados de cromatina e in vitro. Incluso, la inhibición de la actividad PARP reduca la asociación XPA cromatina estimulada por UVR, ilustrando que tales asociaciones suceden en un contexto significativo para NER. Estos resultados proporcionan una relación mecánica para la actividad PARP en la reparación de fotoproductos inducidos por UVR.

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Poli(ADP-ribosa) contribuye a la asociación entre Poly(ADP-ribosa)polimerasa-1 y Xeroderma pigmentoso A en la reparación de la escisión de los nucleótidos

Adenosina Difosfato Ribosa (ADP ribosa)

Artículo de 'The Journal of Biological Chemistry', Publicado orig. el 4 de octubre de 2.012.
Autores:
Brenee S. King,
Karen L. Cooper,
Ke Jian Liu and
Laurie G. Hudson*

Introducción
Trasfondo: Se conoce poco en relación con el papel desempeñado por PARP-1 en la reparación de fotolesiones inducidas por radiación UV.
Resultados: Los inhibidores PARP reducen las asociaciones PARP-1:XPA y reducen el enlace cromatina de XPA.
Conclusión: La activación PARP promueve la asociación del XPA con PARP-1 y cromatina.
Significado: Estos datos establecen una relación mecánica en la contribución de PARP-1 a la reparación de la escisión de los nucleótidos y expande el papel de poli(ADP-ribosa) en los mecanismos de reparación del ADN.

Abstracto
La exposición a la radiación ultravioleta (UVE) promueve la formación de fotolesiones que distorsionan la hélice de ADN tales como fotoproductos (6-4) pirimidina-pirimidona (6-4 PPss) y dímeros ciclobutano pirimidina (CPDs). La reparación efectiva de tales lesion se es mediante el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (NER) es necesaria para prevenir mutaciones en el ADN y aberraciones cromosómicas.
Poli(ADP-ribosa)polimerasa-1 (PARP-1) es una proteína zinc-finger con una participación muy bien documentada en la reparación de la escisión base (BER). PARP-1 se activa en respuesta al daño al ADN y cataliza la formación de subunidades poli(ADP-ribosa) (PAR) que ayudan a ensamblarñas proteínas de reparación del ADN en los lugares dañados. En este estudio, presentamos evidencia de la contribución de PARP-1 en NER, ampliando el conocimiento de la función de PARP-1 en la reparación del ADN más allá del papel establecido en BER. Silenciar la proteína PARP-1 o inhibir la actividad PARP conlleva la retención de fotolesiones UVR-inducidas. La activación de PARP tras la exposición UVR promueve la asociación entre PARP-1 y XPA, una proteína central en NER. La administración de inhibidores PARP confirma que PAR facilita la asociación de PARP-1 con XPA en extractos completos de célula, complejos aislados de cromatina e in vitro. Incluso, la inhibición de la actividad PARP reduca la asociación XPA cromatina estimulada por UVR, ilustrando que tales asociaciones suceden en un contexto significativo para NER. Estos resultados proporcionan una relación mecánica para la actividad PARP en la reparación de fotoproductos inducidos por UVR.

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Poli(ADP-ribosa) contribuye a la asociación entre Poly(ADP-ribosa)polimerasa-1 y Xeroderma pigmentoso A en la reparación de la escisión de los nucleótidos

Adenosina Difosfato Ribosa (ADP ribosa)

Artículo de 'The Journal of Biological Chemistry', Publicado orig. el 4 de octubre de 2.012.
Autores:
Brenee S. King,
Karen L. Cooper,
Ke Jian Liu and
Laurie G. Hudson*

Introducción
Trasfondo: Se conoce poco en relación con el papel desempeñado por PARP-1 en la reparación de fotolesiones inducidas por radiación UV.
Resultados: Los inhibidores PARP reducen las asociaciones PARP-1:XPA y reducen el enlace cromatina de XPA.
Conclusión: La activación PARP promueve la asociación del XPA con PARP-1 y cromatina.
Significado: Estos datos establecen una relación mecánica en la contribución de PARP-1 a la reparación de la escisión de los nucleótidos y expande el papel de poli(ADP-ribosa) en los mecanismos de reparación del ADN.

Abstracto
La exposición a la radiación ultravioleta (UVE) promueve la formación de fotolesiones que distorsionan la hélice de ADN tales como fotoproductos (6-4) pirimidina-pirimidona (6-4 PPss) y dímeros ciclobutano pirimidina (CPDs). La reparación efectiva de tales lesion se es mediante el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (NER) es necesaria para prevenir mutaciones en el ADN y aberraciones cromosómicas.
Poli(ADP-ribosa)polimerasa-1 (PARP-1) es una proteína zinc-finger con una participación muy bien documentada en la reparación de la escisión base (BER). PARP-1 se activa en respuesta al daño al ADN y cataliza la formación de subunidades poli(ADP-ribosa) (PAR) que ayudan a ensamblarñas proteínas de reparación del ADN en los lugares dañados. En este estudio, presentamos evidencia de la contribución de PARP-1 en NER, ampliando el conocimiento de la función de PARP-1 en la reparación del ADN más allá del papel establecido en BER. Silenciar la proteína PARP-1 o inhibir la actividad PARP conlleva la retención de fotolesiones UVR-inducidas. La activación de PARP tras la exposición UVR promueve la asociación entre PARP-1 y XPA, una proteína central en NER. La administración de inhibidores PARP confirma que PAR facilita la asociación de PARP-1 con XPA en extractos completos de célula, complejos aislados de cromatina e in vitro. Incluso, la inhibición de la actividad PARP reduca la asociación XPA cromatina estimulada por UVR, ilustrando que tales asociaciones suceden en un contexto significativo para NER. Estos resultados proporcionan una relación mecánica para la actividad PARP en la reparación de fotoproductos inducidos por UVR.

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Poli(ADP-ribosa) contribuye a la asociación entre Poly(ADP-ribosa)polimerasa-1 y Xeroderma pigmentoso A en la reparación de la escisión de los nucleótidos

Adenosina Difosfato Ribosa (ADP ribosa)

Artículo de 'The Journal of Biological Chemistry', Publicado orig. el 4 de octubre de 2.012.
Autores:
Brenee S. King,
Karen L. Cooper,
Ke Jian Liu and
Laurie G. Hudson*

Introducción
Trasfondo: Se conoce poco en relación con el papel desempeñado por PARP-1 en la reparación de fotolesiones inducidas por radiación UV.
Resultados: Los inhibidores PARP reducen las asociaciones PARP-1:XPA y reducen el enlace cromatina de XPA.
Conclusión: La activación PARP promueve la asociación del XPA con PARP-1 y cromatina.
Significado: Estos datos establecen una relación mecánica en la contribución de PARP-1 a la reparación de la escisión de los nucleótidos y expande el papel de poli(ADP-ribosa) en los mecanismos de reparación del ADN.

Abstracto
La exposición a la radiación ultravioleta (UVE) promueve la formación de fotolesiones que distorsionan la hélice de ADN tales como fotoproductos (6-4) pirimidina-pirimidona (6-4 PPss) y dímeros ciclobutano pirimidina (CPDs). La reparación efectiva de tales lesion se es mediante el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (NER) es necesaria para prevenir mutaciones en el ADN y aberraciones cromosómicas.
Poli(ADP-ribosa)polimerasa-1 (PARP-1) es una proteína zinc-finger con una participación muy bien documentada en la reparación de la escisión base (BER). PARP-1 se activa en respuesta al daño al ADN y cataliza la formación de subunidades poli(ADP-ribosa) (PAR) que ayudan a ensamblarñas proteínas de reparación del ADN en los lugares dañados. En este estudio, presentamos evidencia de la contribución de PARP-1 en NER, ampliando el conocimiento de la función de PARP-1 en la reparación del ADN más allá del papel establecido en BER. Silenciar la proteína PARP-1 o inhibir la actividad PARP conlleva la retención de fotolesiones UVR-inducidas. La activación de PARP tras la exposición UVR promueve la asociación entre PARP-1 y XPA, una proteína central en NER. La administración de inhibidores PARP confirma que PAR facilita la asociación de PARP-1 con XPA en extractos completos de célula, complejos aislados de cromatina e in vitro. Incluso, la inhibición de la actividad PARP reduca la asociación XPA cromatina estimulada por UVR, ilustrando que tales asociaciones suceden en un contexto significativo para NER. Estos resultados proporcionan una relación mecánica para la actividad PARP en la reparación de fotoproductos inducidos por UVR.

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Poli(ADP-ribosa) contribuye a la asociación entre Poly(ADP-ribosa)polimerasa-1 y Xeroderma pigmentoso A en la reparación de la escisión de los nucleótidos

Adenosina Difosfato Ribosa (ADP ribosa)

Artículo de 'The Journal of Biological Chemistry', Publicado orig. el 4 de octubre de 2.012.
Autores:
Brenee S. King,
Karen L. Cooper,
Ke Jian Liu and
Laurie G. Hudson*

Introducción
Trasfondo: Se conoce poco en relación con el papel desempeñado por PARP-1 en la reparación de fotolesiones inducidas por radiación UV.
Resultados: Los inhibidores PARP reducen las asociaciones PARP-1:XPA y reducen el enlace cromatina de XPA.
Conclusión: La activación PARP promueve la asociación del XPA con PARP-1 y cromatina.
Significado: Estos datos establecen una relación mecánica en la contribución de PARP-1 a la reparación de la escisión de los nucleótidos y expande el papel de poli(ADP-ribosa) en los mecanismos de reparación del ADN.

Abstracto
La exposición a la radiación ultravioleta (UVE) promueve la formación de fotolesiones que distorsionan la hélice de ADN tales como fotoproductos (6-4) pirimidina-pirimidona (6-4 PPss) y dímeros ciclobutano pirimidina (CPDs). La reparación efectiva de tales lesion se es mediante el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (NER) es necesaria para prevenir mutaciones en el ADN y aberraciones cromosómicas.
Poli(ADP-ribosa)polimerasa-1 (PARP-1) es una proteína zinc-finger con una participación muy bien documentada en la reparación de la escisión base (BER). PARP-1 se activa en respuesta al daño al ADN y cataliza la formación de subunidades poli(ADP-ribosa) (PAR) que ayudan a ensamblarñas proteínas de reparación del ADN en los lugares dañados. En este estudio, presentamos evidencia de la contribución de PARP-1 en NER, ampliando el conocimiento de la función de PARP-1 en la reparación del ADN más allá del papel establecido en BER. Silenciar la proteína PARP-1 o inhibir la actividad PARP conlleva la retención de fotolesiones UVR-inducidas. La activación de PARP tras la exposición UVR promueve la asociación entre PARP-1 y XPA, una proteína central en NER. La administración de inhibidores PARP confirma que PAR facilita la asociación de PARP-1 con XPA en extractos completos de célula, complejos aislados de cromatina e in vitro. Incluso, la inhibición de la actividad PARP reduca la asociación XPA cromatina estimulada por UVR, ilustrando que tales asociaciones suceden en un contexto significativo para NER. Estos resultados proporcionan una relación mecánica para la actividad PARP en la reparación de fotoproductos inducidos por UVR.

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FEDER se reúne con la Ministra de Sanidad

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha reunido ayer con la Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato y con el Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno Bonilla.

El copago, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia y el futuro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras han sido algunos de los temas principales que se han abordado.

La Ministra inaugurará el próximo 26 de octubre el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia)

¿En qué trabaja ahora la ciencia para protegernos mejor del sol?

Un artículo obtenido del programa tres14 de tve sobre los últimos avances científicos en protección solar. Con informaciones cruzadas de otros medios.

El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.

Y además en este programa hablamos de:

los efectos del sol; protegidos del sol; tormenta solar;paneles solares; el sol aclara el pelo; ¿por qué los Tuareg visten de negro?; ¿cuánta luz necesitamos para funcionar?; la fotosíntesis; caricias bajo el sol.

Ver video

¿En qué trabaja ahora la ciencia para protegernos mejor del sol?

Un artículo obtenido del programa tres14 de tve sobre los últimos avances científicos en protección solar. Con informaciones cruzadas de otros medios.

El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.

Y además en este programa hablamos de:

los efectos del sol; protegidos del sol; tormenta solar;paneles solares; el sol aclara el pelo; ¿por qué los Tuareg visten de negro?; ¿cuánta luz necesitamos para funcionar?; la fotosíntesis; caricias bajo el sol.

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El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.

Y además en este programa hablamos de:

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El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.

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El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.

Y además en este programa hablamos de:

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Tratamiento seguro y efectivo de tumores de piel en modelos de ratón XP mediante el virus oncolítico "vaccinia"

Virus oncolítico Vaccinia. Micrografía

 Artículo del International Journal of Cancer, acerca del tratamiento de tumores derivados del XP mediante el virus oncolítico Vaccinia.

Autores del estudio: Jan Brun¹,Douglas J. Mahoney^1,†,Fabrice Le Boeuf²,Charles Lefebvre¹,Cina A. Sanaei¹,Theresa Falls²,J Andrea Mccart³,David F. Stojdl^1,‡,*

Tratamiento seguro y efectivo de tumores de piel en modelos de ratón XP mediante el virus oncolítico "vaccinia"

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Autores del estudio: Jan Brun¹,Douglas J. Mahoney^1,†,Fabrice Le Boeuf²,Charles Lefebvre¹,Cina A. Sanaei¹,Theresa Falls²,J Andrea Mccart³,David F. Stojdl^1,‡,*

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Redes - Genes en lugar de fármacos

Interesante programa de Redes en tve2, en el que se explica muy bien a nivel divulgativo el funcionamiento de las terapias génicas, especialmente relacionadas con el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes; el papel de las asociaciones de pacientes. También habla del futuro de la investigación en este campo, de los ensayos clínicos y de los medicamentos huérfanos.

Redes - Genes en lugar de fármacos

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Que el mundo sepa que estoy enfermo

Excelente artículo de Alejandra Agudo publicado en el diario   "El País" el 12 de julio de 2.012, acerca de las consecuencias positivas (y también las negativas) de hacer pública su enfermedad por parte de los pacientes

Muchos pacientes deciden hacer pública su dolencia en documentales, libros o Internet

La revelación alivia al enfermo y contribuye a romper tabúes. El riesgo: el estigma social

Página creada para EL PAÍS por Miguel Gallardo, autor del cómic 'María y yo' para contar la relación con su hija autista. / EL PAÍS

Que el mundo sepa que estoy enfermo

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Sun Kissed: Un nuevo documental sobre XP en la Nación Navajo

El XP. a pesar de su baja prevalencia, afecta a determinados grupos étnicos más que otros y es mucho más común en la Nación Navajo que en la población general estadounidense. Cuando dos directores de cine israelíes (Maya Stark y Adi Lavy) descubrieron a una familia navajo con dos niños que padecían XP empezaron a investigar, se plantearon enseguida si la prevalencia del XP pudiera estar relacionada con un episodio traumático de la historia de los navajo.
Ninguno de los hijos de Dorey y Yolanda Nez afectados por XP se encuentra ya entre nosotros; lo que nos queda es el documental de Stark y Lavy, Sun Kissed. La película fue presentada en el Los Angeles Film Festival el fin de semana pasado y el día 20 de junio fue estrenada en el AFI-Discovery Channel Silverdocs Documentary Festival de Silver Spring, Maryland. A continuación un extracto de la entrevista que ofrecieron a ICTMN (Indian Country Today Media Network).

Sun Kissed: Un nuevo documental sobre XP en la Nación Navajo

El XP. a pesar de su baja prevalencia, afecta a determinados grupos étnicos más que otros y es mucho más común en la Nación Navajo que en la población general estadounidense. Cuando dos directores de cine israelíes (Maya Stark y Adi Lavy) descubrieron a una familia navajo con dos niños que padecían XP empezaron a investigar, se plantearon enseguida si la prevalencia del XP pudiera estar relacionada con un episodio traumático de la historia de los navajo.
Ninguno de los hijos de Dorey y Yolanda Nez afectados por XP se encuentra ya entre nosotros; lo que nos queda es el documental de Stark y Lavy, Sun Kissed. La película fue presentada en el Los Angeles Film Festival el fin de semana pasado y el día 20 de junio fue estrenada en el AFI-Discovery Channel Silverdocs Documentary Festival de Silver Spring, Maryland. A continuación un extracto de la entrevista que ofrecieron a ICTMN (Indian Country Today Media Network).

Sun Kissed: Un nuevo documental sobre XP en la Nación Navajo

El XP. a pesar de su baja prevalencia, afecta a determinados grupos étnicos más que otros y es mucho más común en la Nación Navajo que en la población general estadounidense. Cuando dos directores de cine israelíes (Maya Stark y Adi Lavy) descubrieron a una familia navajo con dos niños que padecían XP empezaron a investigar, se plantearon enseguida si la prevalencia del XP pudiera estar relacionada con un episodio traumático de la historia de los navajo.
Ninguno de los hijos de Dorey y Yolanda Nez afectados por XP se encuentra ya entre nosotros; lo que nos queda es el documental de Stark y Lavy, Sun Kissed. La película fue presentada en el Los Angeles Film Festival el fin de semana pasado y el día 20 de junio fue estrenada en el AFI-Discovery Channel Silverdocs Documentary Festival de Silver Spring, Maryland. A continuación un extracto de la entrevista que ofrecieron a ICTMN (Indian Country Today Media Network).

Sun Kissed: Un nuevo documental sobre XP en la Nación Navajo

El XP. a pesar de su baja prevalencia, afecta a determinados grupos étnicos más que otros y es mucho más común en la Nación Navajo que en la población general estadounidense. Cuando dos directores de cine israelíes (Maya Stark y Adi Lavy) descubrieron a una familia navajo con dos niños que padecían XP empezaron a investigar, se plantearon enseguida si la prevalencia del XP pudiera estar relacionada con un episodio traumático de la historia de los navajo.
Ninguno de los hijos de Dorey y Yolanda Nez afectados por XP se encuentra ya entre nosotros; lo que nos queda es el documental de Stark y Lavy, Sun Kissed. La película fue presentada en el Los Angeles Film Festival el fin de semana pasado y el día 20 de junio fue estrenada en el AFI-Discovery Channel Silverdocs Documentary Festival de Silver Spring, Maryland. A continuación un extracto de la entrevista que ofrecieron a ICTMN (Indian Country Today Media Network).

Sun Kissed: Un nuevo documental sobre XP en la Nación Navajo

El XP. a pesar de su baja prevalencia, afecta a determinados grupos étnicos más que otros y es mucho más común en la Nación Navajo que en la población general estadounidense. Cuando dos directores de cine israelíes (Maya Stark y Adi Lavy) descubrieron a una familia navajo con dos niños que padecían XP empezaron a investigar, se plantearon enseguida si la prevalencia del XP pudiera estar relacionada con un episodio traumático de la historia de los navajo.
Ninguno de los hijos de Dorey y Yolanda Nez afectados por XP se encuentra ya entre nosotros; lo que nos queda es el documental de Stark y Lavy, Sun Kissed. La película fue presentada en el Los Angeles Film Festival el fin de semana pasado y el día 20 de junio fue estrenada en el AFI-Discovery Channel Silverdocs Documentary Festival de Silver Spring, Maryland. A continuación un extracto de la entrevista que ofrecieron a ICTMN (Indian Country Today Media Network).

¡Únete a nosotros!

El Grupo de Apoyo e Información sobre el Xeroderma Pigmentoso no para de moverse, pero no nos conformamos. Queremos ir a por más y constituirnos como Asociación. Para ello tu colaboración es esencial.
Si crees que tú o tu hijo/a podéis ser pacientes de Xeroderma (o conoces a alguien que pueda serlo) ponte en contacto con el Grupo en la dirección de correo que figura en el perfil completo de la columna de la derecha. También estamos abiertos a todos aquellos que quieran colaborar desinteresadamente.
Estamos preparando muchas cosas: hay en proyecto ya un grupo de investigación propio y estamos en el proceso de integrarnos en la Red Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y en Orphanet (el portal sobre enfermedades y medicamentos huérfanos). También te animamos a inscribirte en el Registro Nacional de Enfermedades Raras

¡¡TE ESPERAMOS!!

Asamblea FEDER 2.012

El pasado 9 de junio se celebró la Asamblea anual de FEDER por la cual resultó elegido un nuevo Presidente, D. Juan Carrión, perteneciente a la candidatura "Unidos Sí Podemos".
Durante la tarde unos pocos socios allí presentes pudimos debatir acerca de temas de candente (y preocupante) actualidad tales como:

• cómo afectaran los recortes presupuestarios a los medicamentos específicos para enfermedades de baja prevalencia.
• el reconocimiento ante el sistema sanitario de los pacientes de enfermedades raras mediante un distintivo universal que evite a) confusiones a los profesionales (fundamentalmente en servicios de urgencia) no familiarizados con estas patologías y b)posibles graves perjuicios en la salud de los pacientes.
• protocolos de atención a los pacientes de enfermedades raras en Atención Primaria y Urgencias universales para todo el territorio nacional y no variables en función de las autonomías.

Fue una jornada muy intensa pero que aun así se quedó corta para la cantidad de temas que nos preocupan a pacientes y asociaciones.

Información General

Información general con los aspectos más relevantes e interesantes para pacientes y familiares del Xeroderma Pigmentoso explicados a un nivel divulgativo.

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso (XP)?
El Xeroderma Pigmentoso, XP, es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que causa una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta del sol. A menos que los pacientes de XP se protejan de la luz del sol, su piel y ojos pueden sufrir graves daños. Estos daños pueden llevar a cáncer de piel y de ojo. El XP se ha identificado en personas de cualquier grupo étnico en todo el mundo.

Información General

Información general con los aspectos más relevantes e interesantes para pacientes y familiares del Xeroderma Pigmentoso explicados a un nivel divulgativo.

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso (XP)?
El Xeroderma Pigmentoso, XP, es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que causa una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta del sol. A menos que los pacientes de XP se protejan de la luz del sol, su piel y ojos pueden sufrir graves daños. Estos daños pueden llevar a cáncer de piel y de ojo. El XP se ha identificado en personas de cualquier grupo étnico en todo el mundo.

Información General

Información general con los aspectos más relevantes e interesantes para pacientes y familiares del Xeroderma Pigmentoso explicados a un nivel divulgativo.

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso (XP)?
El Xeroderma Pigmentoso, XP, es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que causa una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta del sol. A menos que los pacientes de XP se protejan de la luz del sol, su piel y ojos pueden sufrir graves daños. Estos daños pueden llevar a cáncer de piel y de ojo. El XP se ha identificado en personas de cualquier grupo étnico en todo el mundo.

Información General

Información general con los aspectos más relevantes e interesantes para pacientes y familiares del Xeroderma Pigmentoso explicados a un nivel divulgativo.

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso (XP)?
El Xeroderma Pigmentoso, XP, es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que causa una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta del sol. A menos que los pacientes de XP se protejan de la luz del sol, su piel y ojos pueden sufrir graves daños. Estos daños pueden llevar a cáncer de piel y de ojo. El XP se ha identificado en personas de cualquier grupo étnico en todo el mundo.

Información General

Información general con los aspectos más relevantes e interesantes para pacientes y familiares del Xeroderma Pigmentoso explicados a un nivel divulgativo.

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso (XP)?
El Xeroderma Pigmentoso, XP, es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que causa una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta del sol. A menos que los pacientes de XP se protejan de la luz del sol, su piel y ojos pueden sufrir graves daños. Estos daños pueden llevar a cáncer de piel y de ojo. El XP se ha identificado en personas de cualquier grupo étnico en todo el mundo.

Arrojando luz sobre el Xeroderma Pigmentoso

Muy interesante y prolijo artículo publicado recientemente en Journal of Investigative Dermatology resumiendo 40 años de investigación en Xeroderma Pigmentoso y enfermedades de defecto de reparación del ADN afines. Contiene datos divulgativos, gráficas y datos técnicos que ayudan a comprender todos los aspectos clínicos del XP. 
Nota: los enlaces externos incluidos llevan a la fuente en el idioma inglés original.

Arrojando luz sobre el Xeroderma Pigmentoso

Muy interesante y prolijo artículo publicado recientemente en Journal of Investigative Dermatology resumiendo 40 años de investigación en Xeroderma Pigmentoso y enfermedades de defecto de reparación del ADN afines. Contiene datos divulgativos, gráficas y datos técnicos que ayudan a comprender todos los aspectos clínicos del XP. 
Nota: los enlaces externos incluidos llevan a la fuente en el idioma inglés original.

Arrojando luz sobre el Xeroderma Pigmentoso

Muy interesante y prolijo artículo publicado recientemente en Journal of Investigative Dermatology resumiendo 40 años de investigación en Xeroderma Pigmentoso y enfermedades de defecto de reparación del ADN afines. Contiene datos divulgativos, gráficas y datos técnicos que ayudan a comprender todos los aspectos clínicos del XP. 
Nota: los enlaces externos incluidos llevan a la fuente en el idioma inglés original.

Arrojando luz sobre el Xeroderma Pigmentoso

Muy interesante y prolijo artículo publicado recientemente en Journal of Investigative Dermatology resumiendo 40 años de investigación en Xeroderma Pigmentoso y enfermedades de defecto de reparación del ADN afines. Contiene datos divulgativos, gráficas y datos técnicos que ayudan a comprender todos los aspectos clínicos del XP. 
Nota: los enlaces externos incluidos llevan a la fuente en el idioma inglés original.

Arrojando luz sobre el Xeroderma Pigmentoso

Muy interesante y prolijo artículo publicado recientemente en Journal of Investigative Dermatology resumiendo 40 años de investigación en Xeroderma Pigmentoso y enfermedades de defecto de reparación del ADN afines. Contiene datos divulgativos, gráficas y datos técnicos que ayudan a comprender todos los aspectos clínicos del XP. 
Nota: los enlaces externos incluidos llevan a la fuente en el idioma inglés original.

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso?

Qué es el Xeroderma Pigmentoso. Información divulgativa obtenida de XP Support Group (Reino Unido)

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso?

Qué es el Xeroderma Pigmentoso. Información divulgativa obtenida de XP Support Group (Reino Unido)

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso?

Qué es el Xeroderma Pigmentoso. Información divulgativa obtenida de XP Support Group (Reino Unido)

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso?

Qué es el Xeroderma Pigmentoso. Información divulgativa obtenida de XP Support Group (Reino Unido)

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso?

Qué es el Xeroderma Pigmentoso. Información divulgativa obtenida de XP Support Group (Reino Unido)

Mutaciones PREX2 en secuenciación genética del melanoma

Un estudio relaciona determinados genes con el desarrollo del melanoma

El melanoma es una enfermedad compleja con influencia genética y del enntorno.

NANCY KEDERSHA / IMMUNOGEN / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Los investigadores han encontrado un juego de mutaciones genéticas que parecen ser responsables de algunos casos de cáncer de piel. El Genetista de Cáncer Michael Berger del Instituto Broad de Harvard y del MIT en Cambridge, Massachussetts, y sus colegas han secuenciado los genomas de 25 tumores de melanoma donados por pacientes y comparados con sus células normales. Encontron que un gen PREX2, estaba mutado en 11 de las 25 muestras, y que se daban reorganizaciones genéticas cerca de este gen en 9 pacientes. PREX2 produce una proteina acorta la acción de otra proteína denominada PTEN, que está relacionada con la prevención del desarrollo del cáncer. Berger y sus colegas también encontraron mutaciones PREX2 potencialmente dañinas en un 14% de 107 tumores que no formaban parte del estudio inicial.

Mutaciones PREX2 en secuenciación genética del melanoma

Un estudio relaciona determinados genes con el desarrollo del melanoma

El melanoma es una enfermedad compleja con influencia genética y del enntorno.

NANCY KEDERSHA / IMMUNOGEN / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Los investigadores han encontrado un juego de mutaciones genéticas que parecen ser responsables de algunos casos de cáncer de piel. El Genetista de Cáncer Michael Berger del Instituto Broad de Harvard y del MIT en Cambridge, Massachussetts, y sus colegas han secuenciado los genomas de 25 tumores de melanoma donados por pacientes y comparados con sus células normales. Encontron que un gen PREX2, estaba mutado en 11 de las 25 muestras, y que se daban reorganizaciones genéticas cerca de este gen en 9 pacientes. PREX2 produce una proteina acorta la acción de otra proteína denominada PTEN, que está relacionada con la prevención del desarrollo del cáncer. Berger y sus colegas también encontraron mutaciones PREX2 potencialmente dañinas en un 14% de 107 tumores que no formaban parte del estudio inicial.

Mutaciones PREX2 en secuenciación genética del melanoma

Un estudio relaciona determinados genes con el desarrollo del melanoma

El melanoma es una enfermedad compleja con influencia genética y del enntorno.

NANCY KEDERSHA / IMMUNOGEN / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Los investigadores han encontrado un juego de mutaciones genéticas que parecen ser responsables de algunos casos de cáncer de piel. El Genetista de Cáncer Michael Berger del Instituto Broad de Harvard y del MIT en Cambridge, Massachussetts, y sus colegas han secuenciado los genomas de 25 tumores de melanoma donados por pacientes y comparados con sus células normales. Encontron que un gen PREX2, estaba mutado en 11 de las 25 muestras, y que se daban reorganizaciones genéticas cerca de este gen en 9 pacientes. PREX2 produce una proteina acorta la acción de otra proteína denominada PTEN, que está relacionada con la prevención del desarrollo del cáncer. Berger y sus colegas también encontraron mutaciones PREX2 potencialmente dañinas en un 14% de 107 tumores que no formaban parte del estudio inicial.

Mutaciones PREX2 en secuenciación genética del melanoma

Un estudio relaciona determinados genes con el desarrollo del melanoma

El melanoma es una enfermedad compleja con influencia genética y del enntorno.

NANCY KEDERSHA / IMMUNOGEN / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Los investigadores han encontrado un juego de mutaciones genéticas que parecen ser responsables de algunos casos de cáncer de piel. El Genetista de Cáncer Michael Berger del Instituto Broad de Harvard y del MIT en Cambridge, Massachussetts, y sus colegas han secuenciado los genomas de 25 tumores de melanoma donados por pacientes y comparados con sus células normales. Encontron que un gen PREX2, estaba mutado en 11 de las 25 muestras, y que se daban reorganizaciones genéticas cerca de este gen en 9 pacientes. PREX2 produce una proteina acorta la acción de otra proteína denominada PTEN, que está relacionada con la prevención del desarrollo del cáncer. Berger y sus colegas también encontraron mutaciones PREX2 potencialmente dañinas en un 14% de 107 tumores que no formaban parte del estudio inicial.

Mutaciones PREX2 en secuenciación genética del melanoma

Un estudio relaciona determinados genes con el desarrollo del melanoma

El melanoma es una enfermedad compleja con influencia genética y del enntorno.

NANCY KEDERSHA / IMMUNOGEN / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Los investigadores han encontrado un juego de mutaciones genéticas que parecen ser responsables de algunos casos de cáncer de piel. El Genetista de Cáncer Michael Berger del Instituto Broad de Harvard y del MIT en Cambridge, Massachussetts, y sus colegas han secuenciado los genomas de 25 tumores de melanoma donados por pacientes y comparados con sus células normales. Encontron que un gen PREX2, estaba mutado en 11 de las 25 muestras, y que se daban reorganizaciones genéticas cerca de este gen en 9 pacientes. PREX2 produce una proteina acorta la acción de otra proteína denominada PTEN, que está relacionada con la prevención del desarrollo del cáncer. Berger y sus colegas también encontraron mutaciones PREX2 potencialmente dañinas en un 14% de 107 tumores que no formaban parte del estudio inicial.

Mermelada de flor de diente de león para el XP

Cada viernes, las colaboradoras del centro evangélico infantil “Bäderborn” en Bad Laasphe tienen una tarea principal: evitar que los mayores cojan los dientes de león, ya que últimamente este es uno de los pasatiempos preferidos de los pequeños.

Este año, al igual que los anteriores, venden la mermelada y la miel de diente de león hecha en casa, para destinar el dinero al grupo de los Niños de la  Luna”.

Mermelada de flor de diente de león para el XP

Cada viernes, las colaboradoras del centro evangélico infantil “Bäderborn” en Bad Laasphe tienen una tarea principal: evitar que los mayores cojan los dientes de león, ya que últimamente este es uno de los pasatiempos preferidos de los pequeños.

Este año, al igual que los anteriores, venden la mermelada y la miel de diente de león hecha en casa, para destinar el dinero al grupo de los Niños de la  Luna”.

Mermelada de flor de diente de león para el XP

Cada viernes, las colaboradoras del centro evangélico infantil “Bäderborn” en Bad Laasphe tienen una tarea principal: evitar que los mayores cojan los dientes de león, ya que últimamente este es uno de los pasatiempos preferidos de los pequeños.

Este año, al igual que los anteriores, venden la mermelada y la miel de diente de león hecha en casa, para destinar el dinero al grupo de los Niños de la  Luna”.

Mermelada de flor de diente de león para el XP

Cada viernes, las colaboradoras del centro evangélico infantil “Bäderborn” en Bad Laasphe tienen una tarea principal: evitar que los mayores cojan los dientes de león, ya que últimamente este es uno de los pasatiempos preferidos de los pequeños.

Este año, al igual que los anteriores, venden la mermelada y la miel de diente de león hecha en casa, para destinar el dinero al grupo de los Niños de la  Luna”.

Mermelada de flor de diente de león para el XP

Cada viernes, las colaboradoras del centro evangélico infantil “Bäderborn” en Bad Laasphe tienen una tarea principal: evitar que los mayores cojan los dientes de león, ya que últimamente este es uno de los pasatiempos preferidos de los pequeños.

Este año, al igual que los anteriores, venden la mermelada y la miel de diente de león hecha en casa, para destinar el dinero al grupo de los Niños de la  Luna”.

Euromelanoma 2.012

Ya se ha lanzado el website de la Campaña del Euromelanoma 2012: http://euromelanoma.aedv.es.
Os recordamos que el día del Euromelanoma será el 19 de junio del 2012.

Un gel de diclofenaco contra las queratosis actínicas

Por: BRUCE JANCIN, Skin & Allergy News Digital Network

GOTEBORG, Suecia - Según se desprende de un reciente estudio, un gel de diclofenaco tópico al 3% resultó eficaz en el tratamiento de las queratosis actínicas en receptores de órganos transplantados.

Dieciséis semanas de tratamiento 2 veces/día de diclofenaco al 3% en ácido hialurónico al 2.5% (Solaraze) no sólo resultaron eficaces y se toleraron bien a la hora de limpiar las queratosis actínicas en un ensayo aleatorizado y controlado por placebo sino que evitaron el carcinoma de células escamosas (CCE) en los receptores de órganos transplantados, según explicó el Dr. Eggert Stockfleth en el congreso anual de la Academia Europea de Dermatología y Venereología.

Un gel de diclofenaco contra las queratosis actínicas

Por: BRUCE JANCIN, Skin & Allergy News Digital Network

GOTEBORG, Suecia - Según se desprende de un reciente estudio, un gel de diclofenaco tópico al 3% resultó eficaz en el tratamiento de las queratosis actínicas en receptores de órganos transplantados.

Dieciséis semanas de tratamiento 2 veces/día de diclofenaco al 3% en ácido hialurónico al 2.5% (Solaraze) no sólo resultaron eficaces y se toleraron bien a la hora de limpiar las queratosis actínicas en un ensayo aleatorizado y controlado por placebo sino que evitaron el carcinoma de células escamosas (CCE) en los receptores de órganos transplantados, según explicó el Dr. Eggert Stockfleth en el congreso anual de la Academia Europea de Dermatología y Venereología.

Un gel de diclofenaco contra las queratosis actínicas

Por: BRUCE JANCIN, Skin & Allergy News Digital Network

GOTEBORG, Suecia - Según se desprende de un reciente estudio, un gel de diclofenaco tópico al 3% resultó eficaz en el tratamiento de las queratosis actínicas en receptores de órganos transplantados.

Dieciséis semanas de tratamiento 2 veces/día de diclofenaco al 3% en ácido hialurónico al 2.5% (Solaraze) no sólo resultaron eficaces y se toleraron bien a la hora de limpiar las queratosis actínicas en un ensayo aleatorizado y controlado por placebo sino que evitaron el carcinoma de células escamosas (CCE) en los receptores de órganos transplantados, según explicó el Dr. Eggert Stockfleth en el congreso anual de la Academia Europea de Dermatología y Venereología.

Un gel de diclofenaco contra las queratosis actínicas

Por: BRUCE JANCIN, Skin & Allergy News Digital Network

GOTEBORG, Suecia - Según se desprende de un reciente estudio, un gel de diclofenaco tópico al 3% resultó eficaz en el tratamiento de las queratosis actínicas en receptores de órganos transplantados.

Dieciséis semanas de tratamiento 2 veces/día de diclofenaco al 3% en ácido hialurónico al 2.5% (Solaraze) no sólo resultaron eficaces y se toleraron bien a la hora de limpiar las queratosis actínicas en un ensayo aleatorizado y controlado por placebo sino que evitaron el carcinoma de células escamosas (CCE) en los receptores de órganos transplantados, según explicó el Dr. Eggert Stockfleth en el congreso anual de la Academia Europea de Dermatología y Venereología.

Un gel de diclofenaco contra las queratosis actínicas

Por: BRUCE JANCIN, Skin & Allergy News Digital Network

GOTEBORG, Suecia - Según se desprende de un reciente estudio, un gel de diclofenaco tópico al 3% resultó eficaz en el tratamiento de las queratosis actínicas en receptores de órganos transplantados.

Dieciséis semanas de tratamiento 2 veces/día de diclofenaco al 3% en ácido hialurónico al 2.5% (Solaraze) no sólo resultaron eficaces y se toleraron bien a la hora de limpiar las queratosis actínicas en un ensayo aleatorizado y controlado por placebo sino que evitaron el carcinoma de células escamosas (CCE) en los receptores de órganos transplantados, según explicó el Dr. Eggert Stockfleth en el congreso anual de la Academia Europea de Dermatología y Venereología.

Midnight Sun - Un Musical sobre XP

El 7 de mayo de 2.010 se estrenó el musical "Midnight Sun", basado en la novela japonesa "Taiyō no uta" de Aya Denkawa. El musical trata sobre Kaoru Amane, una chica de 17 años que padece Xeroderma Pigmentoso, lo que no le permite salir al exterior durante el día. Ella mantiene sus esperanzas escribiendo canciones y cantándolas cada noche en una estación de tren.

Midnight Sun - Un Musical sobre XP

El 7 de mayo de 2.010 se estrenó el musical "Midnight Sun", basado en la novela japonesa "Taiyō no uta" de Aya Denkawa. El musical trata sobre Kaoru Amane, una chica de 17 años que padece Xeroderma Pigmentoso, lo que no le permite salir al exterior durante el día. Ella mantiene sus esperanzas escribiendo canciones y cantándolas cada noche en una estación de tren.

Midnight Sun - Un Musical sobre XP

El 7 de mayo de 2.010 se estrenó el musical "Midnight Sun", basado en la novela japonesa "Taiyō no uta" de Aya Denkawa. El musical trata sobre Kaoru Amane, una chica de 17 años que padece Xeroderma Pigmentoso, lo que no le permite salir al exterior durante el día. Ella mantiene sus esperanzas escribiendo canciones y cantándolas cada noche en una estación de tren.

Midnight Sun - Un Musical sobre XP

El 7 de mayo de 2.010 se estrenó el musical "Midnight Sun", basado en la novela japonesa "Taiyō no uta" de Aya Denkawa. El musical trata sobre Kaoru Amane, una chica de 17 años que padece Xeroderma Pigmentoso, lo que no le permite salir al exterior durante el día. Ella mantiene sus esperanzas escribiendo canciones y cantándolas cada noche en una estación de tren.

Midnight Sun - Un Musical sobre XP

El 7 de mayo de 2.010 se estrenó el musical "Midnight Sun", basado en la novela japonesa "Taiyō no uta" de Aya Denkawa. El musical trata sobre Kaoru Amane, una chica de 17 años que padece Xeroderma Pigmentoso, lo que no le permite salir al exterior durante el día. Ella mantiene sus esperanzas escribiendo canciones y cantándolas cada noche en una estación de tren.

El tesón de una madre que inventa un casco revolucionario

Retrato: Madre de una "niña de la luna", esta profesora ha organizado la puesta a punto de un casco que mejora la calidad de vida de los enfermos.

El tesón de una madre que inventa un casco revolucionario

Retrato: Madre de una "niña de la luna", esta profesora ha organizado la puesta a punto de un casco que mejora la calidad de vida de los enfermos.

El tesón de una madre que inventa un casco revolucionario

Retrato: Madre de una "niña de la luna", esta profesora ha organizado la puesta a punto de un casco que mejora la calidad de vida de los enfermos.

El tesón de una madre que inventa un casco revolucionario

Retrato: Madre de una "niña de la luna", esta profesora ha organizado la puesta a punto de un casco que mejora la calidad de vida de los enfermos.

El tesón de una madre que inventa un casco revolucionario

Retrato: Madre de una "niña de la luna", esta profesora ha organizado la puesta a punto de un casco que mejora la calidad de vida de los enfermos.

Información para profesores / centros escolares

Este artículo pretende proporcionar a los profesores más información sobre el xeroderma pigmentoso (XP). Ofrece una guía acerca de cómo valorar y adaptar el entorno escolar antes de que el niño comience el curso. También plantea el apoyo general que necesitan todos los niños con XP. A los niños con XP, su enfermedad les afecta de maneras diferentes, así que para comprender mejor las necesidades del niño o niña que va a acudir a clase, recomendamos hablar con sus padres antes de que comience el colegio.

Información para profesores / centros escolares

Este artículo pretende proporcionar a los profesores más información sobre el xeroderma pigmentoso (XP). Ofrece una guía acerca de cómo valorar y adaptar el entorno escolar antes de que el niño comience el curso. También plantea el apoyo general que necesitan todos los niños con XP. A los niños con XP, su enfermedad les afecta de maneras diferentes, así que para comprender mejor las necesidades del niño o niña que va a acudir a clase, recomendamos hablar con sus padres antes de que comience el colegio.

Información para profesores / centros escolares

Este artículo pretende proporcionar a los profesores más información sobre el xeroderma pigmentoso (XP). Ofrece una guía acerca de cómo valorar y adaptar el entorno escolar antes de que el niño comience el curso. También plantea el apoyo general que necesitan todos los niños con XP. A los niños con XP, su enfermedad les afecta de maneras diferentes, así que para comprender mejor las necesidades del niño o niña que va a acudir a clase, recomendamos hablar con sus padres antes de que comience el colegio.

Información para profesores / centros escolares

Este artículo pretende proporcionar a los profesores más información sobre el xeroderma pigmentoso (XP). Ofrece una guía acerca de cómo valorar y adaptar el entorno escolar antes de que el niño comience el curso. También plantea el apoyo general que necesitan todos los niños con XP. A los niños con XP, su enfermedad les afecta de maneras diferentes, así que para comprender mejor las necesidades del niño o niña que va a acudir a clase, recomendamos hablar con sus padres antes de que comience el colegio.

Información para profesores / centros escolares

Este artículo pretende proporcionar a los profesores más información sobre el xeroderma pigmentoso (XP). Ofrece una guía acerca de cómo valorar y adaptar el entorno escolar antes de que el niño comience el curso. También plantea el apoyo general que necesitan todos los niños con XP. A los niños con XP, su enfermedad les afecta de maneras diferentes, así que para comprender mejor las necesidades del niño o niña que va a acudir a clase, recomendamos hablar con sus padres antes de que comience el colegio.

Tratamiento de carcinoma con cetuximab

Este artículo presenta el caso de la respuesta al tratamiento con cetuximab de un paciente de XP con un nódulo recurrente de carcinoma espinocelular en el cuello.
Con agradecimiento al Dr. Joan Brunet del Programa de Cáncer Hereditario en el Hospital Josep Trueta de Girona por su generosa contribución.

Tratamiento de carcinoma con cetuximab

Este artículo presenta el caso de la respuesta al tratamiento con cetuximab de un paciente de XP con un nódulo recurrente de carcinoma espinocelular en el cuello.
Con agradecimiento al Dr. Joan Brunet del Programa de Cáncer Hereditario en el Hospital Josep Trueta de Girona por su generosa contribución.

Tratamiento de carcinoma con cetuximab

Este artículo presenta el caso de la respuesta al tratamiento con cetuximab de un paciente de XP con un nódulo recurrente de carcinoma espinocelular en el cuello.
Con agradecimiento al Dr. Joan Brunet del Programa de Cáncer Hereditario en el Hospital Josep Trueta de Girona por su generosa contribución.

Tratamiento de carcinoma con cetuximab

Este artículo presenta el caso de la respuesta al tratamiento con cetuximab de un paciente de XP con un nódulo recurrente de carcinoma espinocelular en el cuello.
Con agradecimiento al Dr. Joan Brunet del Programa de Cáncer Hereditario en el Hospital Josep Trueta de Girona por su generosa contribución.

Tratamiento de carcinoma con cetuximab

Este artículo presenta el caso de la respuesta al tratamiento con cetuximab de un paciente de XP con un nódulo recurrente de carcinoma espinocelular en el cuello.
Con agradecimiento al Dr. Joan Brunet del Programa de Cáncer Hereditario en el Hospital Josep Trueta de Girona por su generosa contribución.

Genoma del cáncer de piel y exposición al sol

El melanoma, la forma más mortal y agresiva de cáncer de piel, ha estado durante mucho tiempo vinculada al número de horas que se pasa bajo el sol. Ahora, un equipo liderado por científicos del Instituto Broad y el Instituto del Cáncer Dana-Farber (Estados Unidos) han secuenciado los genomas completos de 25 tumores de melanoma metastásico, lo que confirma el papel de la exposición crónica al sol y revelan nuevos cambios genéticos, de gran importancia en la formación de tumores.

Genoma del cáncer de piel y exposición al sol

El melanoma, la forma más mortal y agresiva de cáncer de piel, ha estado durante mucho tiempo vinculada al número de horas que se pasa bajo el sol. Ahora, un equipo liderado por científicos del Instituto Broad y el Instituto del Cáncer Dana-Farber (Estados Unidos) han secuenciado los genomas completos de 25 tumores de melanoma metastásico, lo que confirma el papel de la exposición crónica al sol y revelan nuevos cambios genéticos, de gran importancia en la formación de tumores.

Genoma del cáncer de piel y exposición al sol

El melanoma, la forma más mortal y agresiva de cáncer de piel, ha estado durante mucho tiempo vinculada al número de horas que se pasa bajo el sol. Ahora, un equipo liderado por científicos del Instituto Broad y el Instituto del Cáncer Dana-Farber (Estados Unidos) han secuenciado los genomas completos de 25 tumores de melanoma metastásico, lo que confirma el papel de la exposición crónica al sol y revelan nuevos cambios genéticos, de gran importancia en la formación de tumores.

Genoma del cáncer de piel y exposición al sol

El melanoma, la forma más mortal y agresiva de cáncer de piel, ha estado durante mucho tiempo vinculada al número de horas que se pasa bajo el sol. Ahora, un equipo liderado por científicos del Instituto Broad y el Instituto del Cáncer Dana-Farber (Estados Unidos) han secuenciado los genomas completos de 25 tumores de melanoma metastásico, lo que confirma el papel de la exposición crónica al sol y revelan nuevos cambios genéticos, de gran importancia en la formación de tumores.

Genoma del cáncer de piel y exposición al sol

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Reportaje XP en tve2

Este conmovedor video ilustra muchos aspectos de la enfermedad a través de la historia de una niñita muy valiente.

Parte I

Parte II

Reportaje XP en tve2

Este conmovedor video ilustra muchos aspectos de la enfermedad a través de la historia de una niñita muy valiente.

Parte I

Parte II

Reportaje XP en tve2

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Parte I

Parte II

Reportaje XP en tve2

Este conmovedor video ilustra muchos aspectos de la enfermedad a través de la historia de una niñita muy valiente.

Parte I

Parte II

Reportaje XP en tve2

Este conmovedor video ilustra muchos aspectos de la enfermedad a través de la historia de una niñita muy valiente.

Parte I

Parte II

Asamblea General FEDER

El próximo 9 de junio, se celebrará en Sevilla la Asamblea General Ordinaria y Extraordinaria, que anualmente celebra FEDER. Allí estaremos para darnos a conocer como nuevos socios.
En la jornada se desarrollarán talleres en los que se discutirán las cuestiones más importantes que afectan a las enfermedades raras y a nuestro mundo asociativo, tales como la situación de los Centros de Referencia, los recortes sociales, la participación en la federación y el futuro de FEDER.

Casa Ronald McDonald en Málaga

Hace pocas semanas, la Casa Ronald McDonald de Málaga (www.casaronaldmalaga.org) fue inaugurada. Dicha Casa es un proyecto de la Fundación Infantil Ronald McDonald (www.fundacionronald.org) cuyo objetivo es brindar alojamiento totalmente gratuito a familias cuyos hijos (de 0 a 18 años) tengan que ser ingresados, recibir tratamiento continuado o pasar revisiones en cualquiera de los Hospitales de Málaga, y que dichas familias sean de fuera de Málaga (más de 50 km.)El alojamiento es totalmente gratuito. La familia sólo debe comprarse su comida y elementos de aseo personal, así como toallas. La Casa provee de sábanas, cunas, cocinas, vajillas, etc. La Casa dispone de 14 habitaciones con baño completo (en total 56 camas) y Wi-Fi y se asigna una habitación por familia. En la planta baja se sitúan los servicios comunes: Cocinas (con un frigorífico y armario por familia), salones, salas de TV, sala de ordenadores con acceso a internet, sala de juegos, sala de manualidades, biblioteca y sala de estudio y gimnasio. En el semisótano tienen a su disposición una lavandería (con lavadoras y secadoras para la ropa personal), sala de plancha y un parking. La Casa ofrece servicio de lavandería gratuito para las sábanas. Además, existen voluntarios que se ocupan de que los niños alojados en la Casa estén distraídos y olviden sus enfermedades, realizando actividades de ocio, juegos, manualidades, actuaciones de payasos, salidas por la ciudad, etc.

Nuevo socio FEDER

22 de marzo de 2.012
¡¡Xeroderma Pigmentoso!!  Nuevo socio de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.