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Pacientes con XP-C, XP-E y XP-V no presentan historial atípico dequemaduras solares

Un reciente estudio publicado en British Journal of Dermatology demuestra que pacientes con XP pertenecientes a los grupos de complementación C, E y V (variante) presentan un historial de quemaduras solares muy similar al del resto de la población, por lo que los pediatras deberían tener presente que casi la mitad de los casos de XP no presentan un historial atípico de quemaduras previas.

22 de abril: Piensa en positivo en el Grupo de Ayuda Mutua parapersonas con enfermedades rara

La Delegación de la Comunidad Valenciana de la Federación Española de Enfermedades Raras organiza el próximo 22 de Abril una nueva sesión de Grupos de Ayuda Mutua

- Diana Poveda será la psicóloga que imparta el taller, destinado a convertir nuestros pensamientos automáticos en positivos y adaptativos

Más información:


¡¡Grupo A+I XP presente en el Senado!!

S.A.R. la Princesa Letizia junto al Presidente del Senado y
la Secretaria de Estado de Sanidad y Consumo

Como cierre de la campaña por el Día Internacional de las Enfermedades Raras, FEDER organizó en el Senado un acto por la visibilidad de las enfermedades raras con el lema de "Si se quiere se puede". El Grupo A+I XP asistió en la persona de su representante.
Rodrigo Llano. Representante del Grupo A+I XP
El acto contó con la presencia de S.A.R. la Princesa Doña Letizia, el Presidente del Senado (Pío García Escudero) y la Secretaria de Estado de Sanidad y Consumo (Pilar Farjas), quienes intervinieron prometiendo un mayor compromiso con las EERR. El presidente de FEDER, Juan Carrión también participó haciendo un balance de las actividades de FEDER a lo largo de 2.012 y agradeciendo el trabajo de la junta diretiva anterior (sustituida tras las elecciones de junio de 2.012).
Hubo varios testimonios de pacientes y familiares y FEDER presentó sus 13 objetivos para el año 2,013.
El grupo extremeño "El Desván del Duende" interpretó su ya clásico "si se quiere se puede".
El testimonio de Rubén Carmona
junto a sus padres
El acto terminó con un café con bollos en el que tuvimos la oportunidad de trabar conocimiento con representantes de otras asociaciones.

Cooperación con XP y albinismo en Tanzania


Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

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Primer "Día del Xeroderma Pigmentoso" en España


Con el patrocinio del Centro de Investigaciones Biomédicas en red de
Enfermedades raras (CIBER-ER-CIEMAT) del ISCIII y la colaboración de la Universidad
Carlos III de Madrid y la Comunidad de Madrid a través de los proyectos CellCAM y
SkinModel, el pasado 18 de diciembre se llevó a cabo el "Primer Día del Xerodema
Pigmentoso", una enfermedad rara de piel debida a alteraciones en la reparación al
ADN inducidas por la radiación solar y elevadísima propensión al desarrollo de tumores
cutáneos malignos (1000 veces superior a la población general). La reunión, a la que
asistieron clínicos, investigadores y pacientes, tuvo como objetivo establecer las bases
para la creación de una asociación de Xeroderma Pigmentoso).

Entrevista al Grupo A+I XP en el diario "LA RAZÓN"

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El Grupo de Apoyo e Información sobre el Xeroderma Pigmentoso ha concedido una entrevista al diario "LA RAZÓN" en donde se recogen los aspectos más importantes de la enfermedad, un breve testimonio de un paciente y de la investigadora principal del grupo.


Enlace al artículo



El VI Congreso Mundial de Melanoma aboga por el diagnóstico precoz en la Atención Primaria

BARCELONA, 19 Nov. (EUROPA PRESS) -
El VI Congreso Mundial de Centros Interdisciplinares de Melanoma y Cáncer de Piel, que ha acogido durante cuatro días Barcelona, ha apostado por mejorar la detección precoz de la enfermedad en la Atención Primaria, según ha explicado la organización este sábado en un comunicado.

Así lo ha explicado este sábado durante la clausura el presidente del congreso y director de la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona, Josep Malvehy, que ha resaltado la importancia de los reconocimientos visuales de médicos de familia para poder derivar a los pacientes al especialista con mayor rapidez.

Los melanomas que se diagnostican de forma precoz tienen una curación cercana al 100%, mientras que los tumores más avanzados muestran una supervivencia inferior al 10%.

Durante el congreso, cerca de mil médicos e investigadores han debatido sobre los avances en materia de prevención, diagnóstico, nuevos fármacos y terapias para su tratamiento.

Malvehy ha destacado que todavía hay mucho camino que hacer en materia de prevención y ha sostenido que las campañas de sensibilización "son claves", por lo que ha emplazados a los médicos a hacer más pedagogía.

Por los derechos de los pacientes con cáncer

Artículo del diario ABC publicado el 9 de noviembre de 2.012.

Algunos firmantes de la "Declaración de Madrid"

El Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC) ha presentado hoy la 'Declaración de Madrid', un documento que ha contado con la firma y el compromiso de 57 organizaciones vinculadas a la atención de los pacientes con cáncer y de sus familiares. Un documento que nace por la necesidad de «poner sobre la mesa las reivindicaciones de los pacientes con cáncer. No queremos que la actual situación de crisis económica y los recortes en sanidad afecten a la atención de los pacientes con cáncer y a nuestros familiares», explica la presidenta de GEPAC, Begoña Barragán. «En España contamos con un sistema sanitario público muy bueno, y no podemos permitir que se deteriore», asegura.

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El Gobierno declara el año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras

Ana Mato, Ministra de Sanidad
El Gobierno ha acordado en Consejo de Ministros declarar el próximo año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar mayor visibilidad estas patologías y acercarlas a los ciudadanos.

De este modo, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad asume el "compromiso de desarrollar una estrategia coordinada" que analice las enfermedades raras desde distintos ámbitos: sanitario, científico y social.

"Atender de manera adecuada a la población afectada supone un importante desafío para toda la sociedad", señalan desde el Gobierno, para quien supone un "reto", que "ha de abordarse desde el punto de vista médico, pero también desde el ámbito social, económico, asistencial y familiar, y en esta tarea debe buscarse la implicación y el compromiso de todos".

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades raras, que afectan al 7 por 100 de la población mundial; en España se estima que hay tres millones de personas afectadas.

Una enfermedad es considerada "rara" por existir menos de un caso por cada dos mil habitantes, además de por presentar síntomas y orígenes variados, en ocasiones desconocidos, que además necesitan del diseño de tratamientos farmacológicos específicos.

1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso

¡Por fin disponemos de fecha!: la 1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso se celebrará en el Hospital de La Paz, Madrid, el día 18 de diciembre de 2.012.
La jornada constará de una sesión clínica, donde se comentaran los casos de los participantes que así lo deseen, así como de charlas informativas sobre la enfermedad.
También queremos que sirva de punto de partida para la creación de una Asociación para profesionales y pacientes con el fin de unificar conocimientos, experiencias y fomentar la investigación sobre la enfermedad. Así que contamos con tu asistencia, ya que pretendemos integrar en la Asociación al mayor número de pacientes y/o familiares.

La asistencia es gratuita, pero es necesario confirmar enviando un correo electrónico a: info.xerodermap@gmail.com

FEDER se reúne con la Ministra de Sanidad


La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha reunido ayer con la Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato y con el Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno Bonilla.

El copago, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia y el futuro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras han sido algunos de los temas principales que se han abordado.

La Ministra inaugurará el próximo 26 de octubre el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia)

¡Únete a nosotros!

El Grupo de Apoyo e Información sobre el Xeroderma Pigmentoso no para de moverse, pero no nos conformamos. Queremos ir a por más y constituirnos como Asociación. Para ello tu colaboración es esencial.
Si crees que tú o tu hijo/a podéis ser pacientes de Xeroderma (o conoces a alguien que pueda serlo) ponte en contacto con el Grupo en la dirección de correo que figura en el perfil completo de la columna de la derecha. También estamos abiertos a todos aquellos que quieran colaborar desinteresadamente.
Estamos preparando muchas cosas: hay en proyecto ya un grupo de investigación propio y estamos en el proceso de integrarnos en la Red Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y en Orphanet (el portal sobre enfermedades y medicamentos huérfanos). También te animamos a inscribirte en el Registro Nacional de Enfermedades Raras

¡¡TE ESPERAMOS!!

Asamblea FEDER 2.012


El pasado 9 de junio se celebró la Asamblea anual de FEDER por la cual resultó elegido un nuevo Presidente, D. Juan Carrión, perteneciente a la candidatura "Unidos Sí Podemos".
Durante la tarde unos pocos socios allí presentes pudimos debatir acerca de temas de candente (y preocupante) actualidad tales como:
  • cómo afectaran los recortes presupuestarios a los medicamentos específicos para enfermedades de baja prevalencia.
  • el reconocimiento ante el sistema sanitario de los pacientes de enfermedades raras mediante un distintivo universal que evite a) confusiones a los profesionales (fundamentalmente en servicios de urgencia) no familiarizados con estas patologías y b)posibles graves perjuicios en la salud de los pacientes.
  • protocolos de atención a los pacientes de enfermedades raras en Atención Primaria y Urgencias universales para todo el territorio nacional y no variables en función de las autonomías.
Fue una jornada muy intensa pero que aun así se quedó corta para la cantidad de temas que nos preocupan a pacientes y asociaciones.

Euromelanoma 2.012

Ya se ha lanzado el website de la Campaña del Euromelanoma 2012: http://euromelanoma.aedv.es.
Os recordamos que el día del Euromelanoma será el 19 de junio del 2012.

Asamblea General FEDER

El próximo 9 de junio, se celebrará en Sevilla la Asamblea General Ordinaria y Extraordinaria, que anualmente celebra FEDER. Allí estaremos para darnos a conocer como nuevos socios.
En la jornada se desarrollarán talleres en los que se discutirán las cuestiones más importantes que afectan a las enfermedades raras y a nuestro mundo asociativo, tales como la situación de los Centros de Referencia, los recortes sociales, la participación en la federación y el futuro de FEDER.

Casa Ronald McDonald en Málaga

Hace pocas semanas, la Casa Ronald McDonald de Málaga (www.casaronaldmalaga.org) fue inaugurada. Dicha Casa es un proyecto de la Fundación Infantil Ronald McDonald (www.fundacionronald.org) cuyo objetivo es brindar alojamiento totalmente gratuito a familias cuyos hijos (de 0 a 18 años) tengan que ser ingresados, recibir tratamiento continuado o pasar revisiones en cualquiera de los Hospitales de Málaga, y que dichas familias sean de fuera de Málaga (más de 50 km.)El alojamiento es totalmente gratuito. La familia sólo debe comprarse su comida y elementos de aseo personal, así como toallas. La Casa provee de sábanas, cunas, cocinas, vajillas, etc. La Casa dispone de 14 habitaciones con baño completo (en total 56 camas) y Wi-Fi y se asigna una habitación por familia. En la planta baja se sitúan los servicios comunes: Cocinas (con un frigorífico y armario por familia), salones, salas de TV, sala de ordenadores con acceso a internet, sala de juegos, sala de manualidades, biblioteca y sala de estudio y gimnasio. En el semisótano tienen a su disposición una lavandería (con lavadoras y secadoras para la ropa personal), sala de plancha y un parking. La Casa ofrece servicio de lavandería gratuito para las sábanas. Además, existen voluntarios que se ocupan de que los niños alojados en la Casa estén distraídos y olviden sus enfermedades, realizando actividades de ocio, juegos, manualidades, actuaciones de payasos, salidas por la ciudad, etc.

Nuevo socio FEDER

22 de marzo de 2.012
¡¡Xeroderma Pigmentoso!!  Nuevo socio de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.