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Primer "Día del Xeroderma Pigmentoso" en España


Con el patrocinio del Centro de Investigaciones Biomédicas en red de
Enfermedades raras (CIBER-ER-CIEMAT) del ISCIII y la colaboración de la Universidad
Carlos III de Madrid y la Comunidad de Madrid a través de los proyectos CellCAM y
SkinModel, el pasado 18 de diciembre se llevó a cabo el "Primer Día del Xerodema
Pigmentoso", una enfermedad rara de piel debida a alteraciones en la reparación al
ADN inducidas por la radiación solar y elevadísima propensión al desarrollo de tumores
cutáneos malignos (1000 veces superior a la población general). La reunión, a la que
asistieron clínicos, investigadores y pacientes, tuvo como objetivo establecer las bases
para la creación de una asociación de Xeroderma Pigmentoso).

Uno de los principales promotores de la reunión fue Rodrigo Llano, afectado
por esta enfermedad y creador, a iniciativa privada e informal, de un grupo para dar a
conocer a otros afectados las características de la enfermedad, cuidados paliativos y
modalidades terapéuticas. La reunión fue inaugurada por la coordinadora del grupo
Español de Dermatología Pediátrica (Dra. Eulalia Baselga) que junto con el propio
Rodrigo Llano, reclamaron la necesidad de coordinación entre profesionales de la
dermatología, investigadores, oncólogos, epidemiólogos, y autoridades sanitarias
para el conocimiento integral de la enfermedad mediante cauces de información
adecuados. Además, se resaltó la necesidad de crear una Asociación como entidad
legalmente reconocida y con posibilidad de integrarse con pleno derecho en
agrupaciones o federaciones de mayor rango como FEDER.
El plato fuerte de la jornada fue la ponencia de uno de los mayores expertos en
la enfermedad, el francés Alain Sarasin, director de investigaciones del grupo de daño
al ADN y cáncer del Instituto Gustave Roussy en Paris especialmente invitado para
la ocasión. Sarasin ofreció una completa visión de las enfermedades dermatológicas
relacionadas con el déficit de reparación del ADN y su interrelación desde el punto de
vista genético, con especial énfasis en los distintos grupos de complementación del XP.
La ponencia del Dr. José María Lasso, (cirugía plástica y reparadora del hospital
Gregorio Marañón de Madrid) quien describió un caso desgarrador de tratamiento
quirúrgico a una paciente de Xeroderma Pigmentoso en estado muy avanzado, puso
en evidencia la necesidad de divulgar los principales signos externos de la enfermedad
y métodos de prevención, especialmente en servicios como Atención Primaria y
Pediatría.
La Dra. Susana Puig, (jefa del grupo de Melanoma del Hospital Clinic de
Barcelona e investigadora del CIBERER) destacó la necesidad del diagnóstico precoz
de las lesiones potencialmente cancerosas mediante técnicas de imagen como la
dermatoscopia y la microscopía confocal in vivo.
La reunión se cerró con la descripción de casos de Xeroderma Pigmentoso en
España y de otros países (particularmente en África) y con ponencias sobre abordajes
terapéuticos, farmacológicos y otros en vías de experimentación dentro de las terapias
avanzadas como la terapia génica presentada por el Dr. Fernando Larcher del CIEMAT-
CIBERER.

Los organizadores de esta jornada fueron: Rodrigo Llano (A+I XP), Marcela
Del Rio (UC3M-CIEMAT-CIBERER), Pablo Ortiz (Hospital 12 de Octubre) y Luis Robles
(Hospital 12 de Octubre).

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