Mutaciones PREX2 en secuenciación genética del melanoma

Un estudio relaciona determinados genes con el desarrollo del melanoma

El melanoma es una enfermedad compleja con influencia genética y del enntorno.

NANCY KEDERSHA / IMMUNOGEN / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Los investigadores han encontrado un juego de mutaciones genéticas que parecen ser responsables de algunos casos de cáncer de piel. El Genetista de Cáncer Michael Berger del Instituto Broad de Harvard y del MIT en Cambridge, Massachussetts, y sus colegas han secuenciado los genomas de 25 tumores de melanoma donados por pacientes y comparados con sus células normales. Encontron que un gen PREX2, estaba mutado en 11 de las 25 muestras, y que se daban reorganizaciones genéticas cerca de este gen en 9 pacientes. PREX2 produce una proteina acorta la acción de otra proteína denominada PTEN, que está relacionada con la prevención del desarrollo del cáncer. Berger y sus colegas también encontraron mutaciones PREX2 potencialmente dañinas en un 14% de 107 tumores que no formaban parte del estudio inicial.

Mermelada de flor de diente de león para el XP

Cada viernes, las colaboradoras del centro evangélico infantil “Bäderborn” en Bad Laasphe tienen una tarea principal: evitar que los mayores cojan los dientes de león, ya que últimamente este es uno de los pasatiempos preferidos de los pequeños.

Este año, al igual que los anteriores, venden la mermelada y la miel de diente de león hecha en casa, para destinar el dinero al grupo de los Niños de la  Luna”.

Euromelanoma 2.012

Ya se ha lanzado el website de la Campaña del Euromelanoma 2012: http://euromelanoma.aedv.es.
Os recordamos que el día del Euromelanoma será el 19 de junio del 2012.

Un gel de diclofenaco contra las queratosis actínicas

Por: BRUCE JANCIN, Skin & Allergy News Digital Network

GOTEBORG, Suecia - Según se desprende de un reciente estudio, un gel de diclofenaco tópico al 3% resultó eficaz en el tratamiento de las queratosis actínicas en receptores de órganos transplantados.

Dieciséis semanas de tratamiento 2 veces/día de diclofenaco al 3% en ácido hialurónico al 2.5% (Solaraze) no sólo resultaron eficaces y se toleraron bien a la hora de limpiar las queratosis actínicas en un ensayo aleatorizado y controlado por placebo sino que evitaron el carcinoma de células escamosas (CCE) en los receptores de órganos transplantados, según explicó el Dr. Eggert Stockfleth en el congreso anual de la Academia Europea de Dermatología y Venereología.

Midnight Sun - Un Musical sobre XP

El 7 de mayo de 2.010 se estrenó el musical "Midnight Sun", basado en la novela japonesa "Taiyō no uta" de Aya Denkawa. El musical trata sobre Kaoru Amane, una chica de 17 años que padece Xeroderma Pigmentoso, lo que no le permite salir al exterior durante el día. Ella mantiene sus esperanzas escribiendo canciones y cantándolas cada noche en una estación de tren.

El tesón de una madre que inventa un casco revolucionario

Retrato: Madre de una "niña de la luna", esta profesora ha organizado la puesta a punto de un casco que mejora la calidad de vida de los enfermos.

Información para profesores / centros escolares

Este artículo pretende proporcionar a los profesores más información sobre el xeroderma pigmentoso (XP). Ofrece una guía acerca de cómo valorar y adaptar el entorno escolar antes de que el niño comience el curso. También plantea el apoyo general que necesitan todos los niños con XP. A los niños con XP, su enfermedad les afecta de maneras diferentes, así que para comprender mejor las necesidades del niño o niña que va a acudir a clase, recomendamos hablar con sus padres antes de que comience el colegio.

Tratamiento de carcinoma con cetuximab

Este artículo presenta el caso de la respuesta al tratamiento con cetuximab de un paciente de XP con un nódulo recurrente de carcinoma espinocelular en el cuello.
Con agradecimiento al Dr. Joan Brunet del Programa de Cáncer Hereditario en el Hospital Josep Trueta de Girona por su generosa contribución.

Genoma del cáncer de piel y exposición al sol

El melanoma, la forma más mortal y agresiva de cáncer de piel, ha estado durante mucho tiempo vinculada al número de horas que se pasa bajo el sol. Ahora, un equipo liderado por científicos del Instituto Broad y el Instituto del Cáncer Dana-Farber (Estados Unidos) han secuenciado los genomas completos de 25 tumores de melanoma metastásico, lo que confirma el papel de la exposición crónica al sol y revelan nuevos cambios genéticos, de gran importancia en la formación de tumores.

Reportaje XP en tve2

Este conmovedor video ilustra muchos aspectos de la enfermedad a través de la historia de una niñita muy valiente.

Parte I

Parte II

Asamblea General FEDER

El próximo 9 de junio, se celebrará en Sevilla la Asamblea General Ordinaria y Extraordinaria, que anualmente celebra FEDER. Allí estaremos para darnos a conocer como nuevos socios.
En la jornada se desarrollarán talleres en los que se discutirán las cuestiones más importantes que afectan a las enfermedades raras y a nuestro mundo asociativo, tales como la situación de los Centros de Referencia, los recortes sociales, la participación en la federación y el futuro de FEDER.