Qué es el Xeroderma Pigmentoso. Información divulgativa obtenida de XP Support Group (Reino Unido)
¿Qué es el XP?
El Xeroderma Pigmentoso (o XP) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta tanto a hombres como a mujeres. Hace que la persona afectada sea extremadamente sensible a los efectos dañinos de la radiación ultravioleta. Un XP sin diagnosticar y sin tratamiento puede conducir a la aparición temprana de cáncer de piel y ceguera. Además, aproximadamente un 20% de las personas con XP desarrollan deterioro neurológico progresivo. El XP es una condición autosómica recesiva causada por mutaciones en los genes que son cruciales para la reparación del ADN. El cuerpo debe repara el ADN cuando resulta dañado por agentes exteriores como la radiación ultravioleta, rayos-X o sustancias químicas. Existen al menos 8 genes involucrados en este proceso de reparación del ADN. Si una persona nace con uno de estos ocho genes alterados de manera que su funcionamiento es defectuoso, él o ella desarrollarán los síntomas del XP. (...)
¿Cómo se diagnostica?
A menudo, los primeros en sospechar que "algo va mal" son los padres. Muchos se dan cuenta de que en la primera infancia, alrededor de los 1 a 2 años de edad, sus hijos tienen "pecas" inusualmente oscuras (lentigos) o de que desarollan quemaduras solares seceras al estar al sol unos pocos minutos. El método estándar para diagnosticar el XP conlleva un examen a fondo por parte de un dermatólogo, además de una pequeña biopsia de piel para pruebas de laboratorio. El diagnóstico concluyente del Xeroderma Pigmentoso se efectúa al medir la función de reparación del ADN de las células de la piel obtenidas de la biopsia*.
Síntomas
Aparición temprana de pecas, (antes de los 2 años de edad), especialmente en las áreas expuestas de la piel, quemaduras severas tras una corta exposición al sol o a luces ultravioleta. Algunas personas con XP pueden incluso desarrollar quemaduras en zonas de sombra.
- Aparición de ampollas o de pigmentación irregular (pecas) tras una mínima exposición solar o a la radiación ultravioleta.
- Apariencia seca o prematuramente envejecida de la piel y los labios.
- Fotosensibilidad en los ojos (se ponen rojos e irritados al exponerse a la luz solar).
- Desarrollo temprano de lesiones cancerosas en cualquier parte de la piel (incluso en la punta de la lengua)
Complicaciones neurológicas progresivas
- Problemas de desarrollo
- Pérdida de audición de sonidos de alta frecuencia, con progresión a la sordera
- Pérdida de habilidades adquiridas previamente como caminar, o el habla.
¿Cuál es el tratamiento para el XP?
El objetivo principal del tratamiento es la protección frente a la exposición a la radiación UltraVioleta y, por tanto, la prevención de los daños que ésta pueda producir a la piel. No existe, a día de hoy, una cura para el XP. ¿Cuál es el pronóstico? Muchos pacientes con XP mueren a una edad temprana a causa del cáncer de piel. Sin embargo, si se da un diagnóstico precoz, no existen síntomas neurológicos o el paciente tiene una variante menos agresiva y toma todas las medidas de precaución para evitar la exposición a la radiación UV, la supervivencia alcanza a la edad adulta. Los pacientes con XP y sus familias tendrán que afrontar muchos retos en su vida cotidiana. La educación y el recuerdo constante de la necesidad de protegerse de la radiación solar es imprescindible para controlar el Xeroderma Pigmentoso.
*Nota del traductor: Existen también estudios genéticos que pueden determinar la variante del XP una vez que se ha confirmado el diagnóstico mediante el estudio de la biopsia de piel.
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