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Información General

Información general con los aspectos más relevantes e interesantes para pacientes y familiares del Xeroderma Pigmentoso explicados a un nivel divulgativo.

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso (XP)?
El Xeroderma Pigmentoso, XP, es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que causa una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta del sol. A menos que los pacientes de XP se protejan de la luz del sol, su piel y ojos pueden sufrir graves daños. Estos daños pueden llevar a cáncer de piel y de ojo. El XP se ha identificado en personas de cualquier grupo étnico en todo el mundo.



¿Cuáles son los signos del XP?Muchas personas con XP desarrollan quemaduras inusualmente extremas tras una breve exposición al sol. Las quemaduras suelen durar mucho más de lo habitual, quizás durante varias semanas. Este tipo de quemaduras suelen aparecer durante la primera exposición al sol del niño, y pueden servir de pista para el diagnóstico del XP. Sin embargo, algunas personas con XP no se queman más fácilmente que los demás y su enfermedad suele pasar desaparcibida hasta que aparecen alteraciones poco frecuentes en la piel con el tiempo. Muchos pacentes de XP suelen desarrollar pecas desde una edad temprana. La exposición al sol prolongada conduce a cambios en la piel como manchas oscuras e irregulares, piel fina, sequedad excesiva, lesiones de superficie rugosa (como queratosis) y cáncer de piel. Estos cambios en la piel se parecen a los de las personas mayores que han sufrido años de exposición solar. En personas con XP, estos cambios causados por el deterioro solar comienzan a menudo en la infancia y casi siempre antes de los 20 años de edad. Los ojos de una persona con XP suelen ser dolorosamente sensibles al sol y habitualmente se irritan, enrojecen y opacifican. Pueden incluso aparecer lesiones no cancerosas y cancerosas.

Cáncer de piel
Una serie de cambios en la piel lleva a la aparición del cáncer de piel. El primero suele desarrollarse antes de que la persona cumpla los 10 años de edad, y otros pueden seguir formándose en el futuro. Las lesiones suelen desarrollarse sobre todo en la cara y otras partes expuestas al sol del cuerpo como ojos, labios y punta de la lengua. Los tres tipos más communes de cáncer de piel (carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular y melanoma) aparecen con mucha más frecuencia en personas con XP. Los carcinomas basocelulares y espinocelulares no se suelen extender a otros órganos, pero su acción local destruye la piel y los tejidos subyacentes. El melanoma puede ser fatal si no se extirpa antes de que se extienda a los órganos internos.

Otros problemas médicosAdemás de los cambios en piel y ojos, aproximadamente un 20% de los pacientes con XP pueden tener uno o más problemas relacionados con el sistema nervioso como los siguientes: sordera, problemas de coordinación, espasmos musculares o retraso en el desarrollo. Algunas personas con XP pueden presentar todos estos problemas e incluso algunos pueden tener problemas de estatura corta y no desarrollar características sexuales normales. Otras personas con XP desarrollan síntomas neurológicos moderados en la infancia tardía o la adolescencia. En cualquier caso en que aparezcan anomalías neurológicas, estas suelen empeorar con el tiempo.


¿Qué causa el XP?Dos factores se unen para causar anomalías en el XP. En primer lugar, la herencia recibida de los progenitores, al combinarse, lleva a una sensibilidad extrema a los efectos dañinos de la luz ultravioleta. En segundo lugar, la exposición al sol, que contiene luz ultravioleta es la que produce cambios en piel y ojos.

Problemas con el daño y la reparación del ADNLa luz ultravioleta daña el ADN de las células e interrumpe el funcionamiento celular normal. El ADN (ácido desoxirribonucleico) de nuestros genes contiene toda la información codificada para organizar el funcionamiento de las células. El ADN dañado se repara mediante su propio sistema de reparación, pero el sistema de reparación del ADN de las personas con XP no funciona correctamente. Como consecuencia, el ADN dañado se acumula originando alteraciones cancerosas o muerte celular.

¿Cómo se diagnostica el XP?El XP se suele diagnosticar en laboratorio, midiendo el defecto de reparación del ADN. Esta prueba se realiza sobre muestras de piel o sangre obtenidas del paciente. Pronto, sólo se necesitaran unas pocas células para llevar a cabo el diagnóstico.

Tipos diferentes de XPExisten 8 tipos genéticos de XP. Cada tipo se caracteriza por un cambio genético diferente en el sistema de reparación del ADN. 7 de estos 8 tipos muestran actividad reducida en un sistema de reparación del ADN. La octava forma muestra actividad reducida en otro sistema de reparación del ADN. Esta última forma de XP se conoce como forma “variante”, mientras que los otros siete tipos son conocidos como grupos A, B, C, D, E,F, y G.


¿Se puede tratar el XP?No existe cura para el XP, pero se puede hacer mucho para prevenir y tratar algunos de los problemas que causa: 

  • Protección de la luz ultravioleta 
  • Exámenes frecuentes de piel y ojos 
  • Extirpación rápida del tejido canceroso 
  • Exámenes neurológicos 
  • Cuidado psicosocial 
Problemas con la luz ultravioletaTan pronto como se sospeche el diagnóstico de XP, el paciente debe protegerse completamente de los rayos ultravioleta. Gracias a esto se reducirá la frecuencia y la gravedad de los problemas en piel y ojos (incluyendo el cáncer). Existen 2 tipos de radiación ultravioleta: la de onda corta y la de onda larga. La mayor fuente de luz ultravioleta de onda corta dañina es el sol. Estos rayos ultravioletas también se encuentran en la luz de las lámparas germicidas, lámparas de sol artificial (como las de las cabinas de bronceado) y lámparas de vapor de mercurio. Se pueden utilizar instrumentos de medición de radiación ultravioleta para detectar las fuentes de radiación. La pequeña cantidad de luz ultravioleta de onda larga del sol que consigue atravesar el vidrio de las ventanas (o la que se produce en las lámparas fluorescentes de luz de día sin filtro) es de menor riesgo, pero también se debería evitar. Las bombillas incandescentes no producen luz ultravioleta. Para limitar la exposición a los rayos ultravioleta dañinos, la actividad al exterior debería restringirse a horas nocturnas. La radiación ultravioleta del sol es más intensa al mediodía. En algunos pacientes, tan sólo unos pocos minutos de exposición al sol del mediodía pueden causar una quemadura severa. Si no se puede evitar la exposición durante el día, esta debería limitarse a las primeras horas de la mañana o las últimas del atardecer —un momento del día en el que la sombra es mucho más larga que la estatura. Cuando los pacientes con XP se encuentran dentro de un coche, las ventanas deben ir cerradas ya que el vidrio bloquea los rayos ultravioleta dañinos de la luz solar.

Consejos para proteger a los niñosLos niños con XP no deben jugar al exterior durante el día a menos que se encuentren completamente protegidos de la luz ultravioleta y lejos de superficies reflectantes como nieve, arena o agua. Las nubes no bloquean los rayos dañinos. Se deberían tomar medidas especiales para niños con XP en los colegios para asegurar que no se expongan a ninguna luz fluorescente sin filtros y que no tengan que salir al exterior para las clases de gimnasia, el recreo, simulacros de incendio u otras actividades.

Protección diraria al exteriorCuando los pacientes con XP se encuentren a la luz del día, deberían llevar manga larga, pantalones largos y sombrero de ala ancha. Mejor dos capas de protección de ropa que una sólo. Los tejidos de punto más fino protegen más que los de punto suelto. Utilice ropa a través de la cual no pueda ver pasar la luz del sol. Algunas empresas fabrican ropa ligera diseñada específicamente para proporcionar un alto grado de protección solar. Elija gafas de ver o de sol específicamente etiquetadas como “protección UV total”. Las gafas más anchas protegen las pestañas y la piel de alrededor de los ojos. El pelo largo ayuda a proteger la piel del cuello y orejas. Se debe aplicar crema protectora solar sobre cualquier área de piel que no esté cubierta por ropa o cabello. Actualmente existen cremas de filtro total (“total sunblock”) con muchos sistemas de aplicación y que se extienden con facilidad. Se tienen que aplicar al menos 30 minutos antes de la exposición solar y deben renovarse cada 2 horas. Existen también barras hidratantes de labios con filtro de protección solar de uso aconsejado. La crema de protección solar también se puede utilizar en interiores para protegerse de fuentes no reconocidas de luz ultravioleta.

¿Qué otras cosas pueden inducir daños aparte de la radiación ultravioleta?Test de laboratorio han demostrado que la luz del sol es el principal agente perjudicial para el ADN de las células. Sin embargo, el humo del tabaco y otros fármacos (como psoralens, combinado con la luz ultravioleta para el tratamiento de la soriasis) pueden causar un daño similar. Las personas con XP deben evitar la exposición al humo del tabaco y no deberían fumar debido a que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de pulmón.


¿Qué más se puede hacer?
Exámenes de piel frecuentesLos pacientes deberían ser examinados a menudo por algún miembro de la familia u otra persona a la que se le haya enseñado a reconocer las señales del cáncer de piel. Cualquier mancha o crecimiento sospechoso debe ser inmediatamente informado al médico. Los exámenes deben incluir ojos, cuero cabelludo, orejas, boca, lengua, aletas de la nariz y cualquier otra parte de la piel, incluso aunque no hayan sufrido exposición solar (como por ejemplo, las nalgas). El examen por un dermatólogo debería efectuarse al menos cada 3 a 6 meses. El dermatólogo puede ayudar a detectar el cáncer de piel antes de que crezca o se extienda a los órganos internos. Cualquier lesión sospechosa debe ser extirpada (biopsiada) y estudiada para detectar si hay cáncer.

Extirpación rápida de lesiones cancerosasEl tratamiento del cáncer de piel es similar en los pacientes de XP a los de cualquier otro paciente. El tratamiento puede consistir en eliminar la lesión mediante congelación (crioterapia), quemadura con aguja eléctrica o cirugía. Dependiendo del tamaño, tipo y localización del cáncer, una lesión pequeña puede ser incluso tratada en la consulta del médico. Los tumores más grandes pueden requerir cirugía extensiva e injertos de piel. La dermoabrasión y sustitución de grandes porciones de piel con injerto se ha utilizado en pacientes con lesiones muy grandes. También se ha utilizado el tratamiento con rayos-X. Las lesiones precancerosas, como las queratosis actínicas pueden ser congeladas con nitrógeno líquido.

Otros tratamientos de la pielAlgunos pacientes con XP que han tenido ya muchas lesiones cancerosas pueden prevenir la aparición de nuevas lesions tomando un fármaco llamado isotretinoina, un derivado de la vitamina A. Sin embargo, sus efectos secundarios aconsejan utilizarla sólo en los casos más severos. Existen también tratamientos tópicos con cremas que contienen enzimas reparadoras del ADN.

Examen frecuente de los ojosDebería también llevarse a cabo regularmente un examen por un oftalmólogo para ayudar a prevenir y detectar cáncer de ojo y otras lesiones que pudiesen constituir un problema. Existen colirios que pueden ayudar a aliviar los ojos secos o irritados. Si las córneas de los ojos se nublan de manera que el paciente no puede ver (opacificación corneal) se puede tener en cuenta un transplante de córnea para restaurar la visión.

Tratamiento de problemas neurológicosAproximadamente un 20% de los pacientes de XP desarrollan problemas neurológicos. No existe manera de prevenir o evitar que estos problemas aparezcan, pero es importante ser consciente de ellos. La detección precoz y el tratamiento de posibles problemas neurológicos pueden paliar los desafortunados resultados de anomalías sin detectar. Por ejemplo, la detección de la pérdida de audición y el uso de un audífono pueden paliar dificultades de comunicación y problemas escolares. Los pacientes con XP deberían someterse a exámenes neurológicos periódicamente.

El papel de la exposición solar en el desarrollo de problemas neurológicosLos investigadores piensan que la exposición solar no afecta al desarrollo de problemas neurológicos en pacientes con XP: los rayos ultravioleta del sol se absorben por la piel y no penetran en el cerebro ni en otros órganos internos. Pero, independiente de su historial de exposición al sol, una persona con XP que sea propensa a desarrollar síntomas neurológicos lo hará. Aunque la causa de los problemas neurológicos no está clara, parece que las personas que sufren un mayor deterioro en la capacidad de reparación del ADN tienen mayor probabilidad de desarrollarlos.
Aspectos psicosociales del XP
Las personas con XP y sus familias afrontan muchos desafíos en su vida diaria. Esta enfermedad tiene muchas consecuencias físicas, emocionales, sociales y económicas a largo plazo. Los cambios en la piel, incluyendo el cáncer a una edad temprana y los problemas físicos pueden afectar a las experiencias en el colegio, las oportunidades laborales, actividades lúdicas y relaciones sociales. Tratar con la enfermedad crónica y la discapacidad es muy difícil. Algunas personas tienen problemas económicos de seguro médico, otros pueden desarrollar ansiedad o depresión. Las personas con XP necesitan mucho apoyo familiar, de amigos y del entorno para darles refuerzo, confianza y esperanza. Los pacientes con XP y sus familias pueden obtener ayuda de su médico, personal sanitario o trabajador social


¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con XP?Muchas personas con XP mueren a una edad temprana de cáncer de piel si no se les trata y se les protege de la luz del sol. Sin embargo, si existe un diagnóstico temprano y no existen problemas neurológicos, se protege de la luz ultravioleta y existe un cuidadoso seguimiento para la detección precoz del cáncer, es posible una esperanza de vida normal. La esperanza de vida de la mayor parte de personas con XP se encuentra entre estos dos extremos. Es posible que vivan menos, pero existen grandes diferencias entre pacientes con XP.


¿Qué papel desempeña la herencia genética?El XP es una enferemedad recesiva. Lo que significa que la persona con XP debe tener dos genes XP (uno de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores del gen XP ya que cada uno tiene un gen XP y un gen normal. Ninguno de ellos tiene síntomas de XP. Actualmente es posible determinar si alguien es portador mediante un sencillo análisis de ADN. Si los padres de un niño con XP tienen otro hijo, ¿tendrá ese hijo XP también? Hay una probabilidad de un 25% (1 entre 4) de que un niño con los mismos padres de un paciente con XP tenga también XP. El XP entre los niños afectados de una misma familia suele ser de la misma gravedad. Por ejemplo, si el primer niño con XP tiene graves problemas neurológicos, el siguiente niño afectado puede presentarlos también. El diagnóstico prenatal de XP se ha llevado a cabo en laboratorios de investigación pero no es un test de rutina. Los padres de un niño con XP deberían buscar asesoramiento genético antes de pensar en tener otro hijo.

¿Puede tener hijos una persona con XP?La mayor parte de personas con XP tienen un desarrollo sexual normal y con plena capacidad para tener hijos. La oportunidad de una persona con XP de convertirse en padre está más relacionada con su capacidad de poder cuidar de una familia. La probabilidad de una persona con XP de tener un hijo con XP es muy baja. Sólo sucedería si el otro progenitor también tiene XP o es portador. En algunos casos, los portadores de XP pueden ser confirmados mediante un pruebas genéticas.

¿Qué se está investigando sobre el XP?Investigadores en todo el mundo están aprendiendo acerca del XP y tratando de corregir el defecto de reparación del ADN en el laboratorio mediante cultivos de células de pacientes con XP. Los genes causantes de las diferentes variedades de XP han sido ya identificados. Muchos laboratorios en EE.UU, Europa y Japón estudian los genes de XP intentando comprender cuál es su finción. También se están llevando a cabo ensayos clínicos para la prevención del cáncer de piel mediante medicación oral y evaluando pacientes con características inusuales de la enfermedad.

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