22 de abril: Piensa en positivo en el Grupo de Ayuda Mutua parapersonas con enfermedades rara

La Delegación de la Comunidad Valenciana de la Federación Española de Enfermedades Raras organiza el próximo 22 de Abril una nueva sesión de Grupos de Ayuda Mutua

- Diana Poveda será la psicóloga que imparta el taller, destinado a convertir nuestros pensamientos automáticos en positivos y adaptativos

Más información:

¡¡Grupo A+I XP presente en el Senado!!

S.A.R. la Princesa Letizia junto al Presidente del Senado y
la Secretaria de Estado de Sanidad y Consumo

Como cierre de la campaña por el Día Internacional de las Enfermedades Raras, FEDER organizó en el Senado un acto por la visibilidad de las enfermedades raras con el lema de "Si se quiere se puede". El Grupo A+I XP asistió en la persona de su representante.

Rodrigo Llano. Representante del Grupo A+I XP

El acto contó con la presencia de S.A.R. la Princesa Doña Letizia, el Presidente del Senado (Pío García Escudero) y la Secretaria de Estado de Sanidad y Consumo (Pilar Farjas), quienes intervinieron prometiendo un mayor compromiso con las EERR. El presidente de FEDER, Juan Carrión también participó haciendo un balance de las actividades de FEDER a lo largo de 2.012 y agradeciendo el trabajo de la junta diretiva anterior (sustituida tras las elecciones de junio de 2.012).
Hubo varios testimonios de pacientes y familiares y FEDER presentó sus 13 objetivos para el año 2,013.
El grupo extremeño "El Desván del Duende" interpretó su ya clásico "si se quiere se puede".

El testimonio de Rubén Carmona

junto a sus padres

El acto terminó con un café con bollos en el que tuvimos la oportunidad de trabar conocimiento con representantes de otras asociaciones.

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

Gel Ingenol Mebutate para el tratamiento de las queratosis actínicas

Artículo del New England Journal of Medicine sobre un novedoso ensayo clínico para el tratamiento de las queratósis actínicas con un gel Ingenol Mebutate efectivo a los 3 días de inicio del tratamiento.

Artículo completo (inglés)

The Dark side of the Sun.

Película italiana, que relata el día a día (noche a noche) de varios niños con XP en Camp Sundown, un campamento con actividades nocturnas organizado por el Grupo de Apoyo de Familiares y Pacientes de EE.UU.

Más información en la página del proyecto:
http://www.kickstarter.com/projects/1978864456/the-dark-side-of-the-sun

Admitían donaciones, pero pese a que la cuantía solicitada no era muy alta, no consiguieron recaudarla :(

The Dark side of the Sun.

Película italiana, que relata el día a día (noche a noche) de varios niños con XP en Camp Sundown, un campamento con actividades nocturnas organizado por el Grupo de Apoyo de Familiares y Pacientes de EE.UU.

Más información en la página del proyecto:
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Admitían donaciones, pero pese a que la cuantía solicitada no era muy alta, no consiguieron recaudarla :(

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Más información en la página del proyecto:
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Cómo crear tu propio casco anti-UV

Aquí explicamos cómo fabricar tu propio casco anti-UV con materiales muy sencillos y de fácil montaje.

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Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

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Análisis auditivo XP: 1.971-2.012

Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.

Cooperación con XP y albinismo en Tanzania

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

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Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

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Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)

Inauguramos  nuestra sección dedicada a colaboraciones externas con un artículo de la Dra. L. Bagazgoitia, en el que habla de las actividades de un equipo de dermatólogos que ofrecen atención médica y formación especializada a médicos locales en Tanzania, en la región de Moshi, donde, además existe una gran incidencia de casos de albinismo y xeroderma pigmentoso, con pacientes que, en muchos casos llevan años sin protección ni tratamiento alguno y que requieren cirugías reparadoras muy complicadas.

El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

Proteína XPD

1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
4. Jean-Marc Egly³

1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

Proteína XPD

1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
4. Jean-Marc Egly³

1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

Proteína XPD

1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
4. Jean-Marc Egly³

1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

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1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
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1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS

Proteína XPD

1. Renier Vélez-Cruz¹,², 
2. Anton S. Zadorin², 
3. Frédéric Coin, and 
4. Jean-Marc Egly³

1. • ¹Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
   • ²R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
   • ³To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.

Artículo original

Abstract

Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.

Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían.  Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV. 

Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.

Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
.
Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
.
Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso

Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha).

Gerdine J Stout1,* and Maria A. Blasco2
+ AAfiliaciones de los autores:

1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original

Abstract

El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/-  expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

Enlace al artículo original

La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

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La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

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La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

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La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel

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La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células

Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.

Primer "Día del Xeroderma Pigmentoso" en España

Con el patrocinio del Centro de Investigaciones Biomédicas en red de
Enfermedades raras (CIBER-ER-CIEMAT) del ISCIII y la colaboración de la Universidad
Carlos III de Madrid y la Comunidad de Madrid a través de los proyectos CellCAM y
SkinModel, el pasado 18 de diciembre se llevó a cabo el "Primer Día del Xerodema
Pigmentoso", una enfermedad rara de piel debida a alteraciones en la reparación al
ADN inducidas por la radiación solar y elevadísima propensión al desarrollo de tumores
cutáneos malignos (1000 veces superior a la población general). La reunión, a la que
asistieron clínicos, investigadores y pacientes, tuvo como objetivo establecer las bases
para la creación de una asociación de Xeroderma Pigmentoso).

Entrevista al Grupo A+I XP en el diario "LA RAZÓN"

49NPJKMQU5CU.
El Grupo de Apoyo e Información sobre el Xeroderma Pigmentoso ha concedido una entrevista al diario "LA RAZÓN" en donde se recogen los aspectos más importantes de la enfermedad, un breve testimonio de un paciente y de la investigadora principal del grupo.


Enlace al artículo

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
Artículo original

30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
Artículo original

30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
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30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
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30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

Luz del sol, peligro de muerte

Con agradecimiento a Alba Jiménez del diario "LA RAZÓN".
Artículo original

30 Noviembre 12 - - A. Jiménez

La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.

El VI Congreso Mundial de Melanoma aboga por el diagnóstico precoz en la Atención Primaria

BARCELONA, 19 Nov. (EUROPA PRESS) -
El VI Congreso Mundial de Centros Interdisciplinares de Melanoma y Cáncer de Piel, que ha acogido durante cuatro días Barcelona, ha apostado por mejorar la detección precoz de la enfermedad en la Atención Primaria, según ha explicado la organización este sábado en un comunicado.

Así lo ha explicado este sábado durante la clausura el presidente del congreso y director de la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona, Josep Malvehy, que ha resaltado la importancia de los reconocimientos visuales de médicos de familia para poder derivar a los pacientes al especialista con mayor rapidez.

Los melanomas que se diagnostican de forma precoz tienen una curación cercana al 100%, mientras que los tumores más avanzados muestran una supervivencia inferior al 10%.

Durante el congreso, cerca de mil médicos e investigadores han debatido sobre los avances en materia de prevención, diagnóstico, nuevos fármacos y terapias para su tratamiento.

Malvehy ha destacado que todavía hay mucho camino que hacer en materia de prevención y ha sostenido que las campañas de sensibilización "son claves", por lo que ha emplazados a los médicos a hacer más pedagogía.

Por los derechos de los pacientes con cáncer

Artículo del diario ABC publicado el 9 de noviembre de 2.012.

Algunos firmantes de la "Declaración de Madrid"

El Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC) ha presentado hoy la 'Declaración de Madrid', un documento que ha contado con la firma y el compromiso de 57 organizaciones vinculadas a la atención de los pacientes con cáncer y de sus familiares. Un documento que nace por la necesidad de «poner sobre la mesa las reivindicaciones de los pacientes con cáncer. No queremos que la actual situación de crisis económica y los recortes en sanidad afecten a la atención de los pacientes con cáncer y a nuestros familiares», explica la presidenta de GEPAC, Begoña Barragán. «En España contamos con un sistema sanitario público muy bueno, y no podemos permitir que se deteriore», asegura.

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El Gobierno declara el año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras

Ana Mato, Ministra de Sanidad

MADRID, 26 Oct. (EUROPA PRESS)

El Gobierno ha acordado en Consejo de Ministros declarar el próximo año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar mayor visibilidad estas patologías y acercarlas a los ciudadanos.

De este modo, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad asume el "compromiso de desarrollar una estrategia coordinada" que analice las enfermedades raras desde distintos ámbitos: sanitario, científico y social.

"Atender de manera adecuada a la población afectada supone un importante desafío para toda la sociedad", señalan desde el Gobierno, para quien supone un "reto", que "ha de abordarse desde el punto de vista médico, pero también desde el ámbito social, económico, asistencial y familiar, y en esta tarea debe buscarse la implicación y el compromiso de todos".

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades raras, que afectan al 7 por 100 de la población mundial; en España se estima que hay tres millones de personas afectadas.

Una enfermedad es considerada "rara" por existir menos de un caso por cada dos mil habitantes, además de por presentar síntomas y orígenes variados, en ocasiones desconocidos, que además necesitan del diseño de tratamientos farmacológicos específicos.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso

¡Por fin disponemos de fecha!: la 1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso se celebrará en el Hospital de La Paz, Madrid, el día 18 de diciembre de 2.012.
La jornada constará de una sesión clínica, donde se comentaran los casos de los participantes que así lo deseen, así como de charlas informativas sobre la enfermedad.
También queremos que sirva de punto de partida para la creación de una Asociación para profesionales y pacientes con el fin de unificar conocimientos, experiencias y fomentar la investigación sobre la enfermedad. Así que contamos con tu asistencia, ya que pretendemos integrar en la Asociación al mayor número de pacientes y/o familiares.

La asistencia es gratuita, pero es necesario confirmar enviando un correo electrónico a: info.xerodermap@gmail.com