Aquí explicamos cómo fabricar tu propio casco anti-UV con materiales muy sencillos y de fácil montaje.
Cómo crear tu propio casco anti-UV
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Cómo crear tu propio casco anti-UV
Aquí explicamos cómo fabricar tu propio casco anti-UV con materiales muy sencillos y de fácil montaje.
Cómo crear tu propio casco anti-UV
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Cómo crear tu propio casco anti-UV
Aquí explicamos cómo fabricar tu propio casco anti-UV con materiales muy sencillos y de fácil montaje.
Análisis auditivo XP: 1.971-2.012
Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.
Análisis auditivo XP: 1.971-2.012
Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.
Análisis auditivo XP: 1.971-2.012
Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.
Análisis auditivo XP: 1.971-2.012
Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.
Análisis auditivo XP: 1.971-2.012
Artículo que valora la relación entre la capacidad de reparación del ADN y la integridad del sistema auditivo y neurológico en pacientes con XP tras 41 años de investigación en institutos nacionales de salud de EE.UU.
Cooperación con XP y albinismo en Tanzania
El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.
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Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)
El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.
Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)
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Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)
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El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.
Actividad formativa en Cirugía Dermatológica en el Regional Dermatology Training Centre (Moshi, Tanzania)
El artículo es un claro ejemplo de lo que se puede conseguir cuando existe voluntad de cooperación y de ayuda al prójimo.
Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS
 |
| Proteína XPD |
- 1Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
- 2R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
- 3To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.
Abstract
Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.
Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían. Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV.
Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.
Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.
Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS
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| Proteína XPD |
- 1Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
- 2R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
- 3To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.
Abstract
Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.
Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían. Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV.
Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.
Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.
Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS
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| Proteína XPD |
- 1Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
- 2R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
- 3To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.
Abstract
Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.
Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían. Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV.
Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.
Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.
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- 2R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
- 3To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.
Abstract
Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.
Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían. Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV.
Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.
Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.
Sirt1 suprime la síntesis del RNA tras irradiación UV en pacientes con sídrome combinado XP-D/CS
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- 1Present address: Department of Molecular Carcinogenesis, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Science Park Research Division, Smithville, TX 78657.
- 2R.V.-C. and A.S.Z. contributed equally to this work.
- 3To whom correspondence should be addressed. E-mail: egly@igbmc.fr.
Abstract
Mutaciones específicas en el factor de transcripción IIH en XPD resultan en Xeroderma Pigmentosum (XP)/Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno severo de reparación del DNA caracterizado a nivel celular por fallo transcripcional tras irradiación UV. Este fallo transcripcional se ha pensado que era el resultado de una reparación defectuosa en la transcripción de pares. En el presente estudio, mostamos que, tras irradiación UV, las células XP-D/CS mostraron una desregulación transcripcional con células XP-D "puras" o células WT.
Incluso, el análisis global de la secuenciación del RNA mostró que las células XP-D/CS reprimían la mayoria de los genes tras UV, mientras que las células XP-D no lo hacían. Utilizando genes constitutivos como modelo, demostramos que las células XP-D/CS eran incapaces de reensamblar esos promotores de genes y, por tanto, de reiniciar la transcripción después de irradiación UV.
Encontramos, también, que la represión de estos promotores en las células XP-D/CS no era una simple consecuencia de reparación deficiente sino un proceso activo de hetero-cromatinización mediado por histone deacetylase Sirt1. De hecho, el análisis de la secuenciación del RNA, mostró que la inhibición y/o silencimiento de Sirt1 cambiaba el entorno de cromatina en esos promotores y restauraba la transcripción de largas porciones de los genes reprimidos en células XP-D/CS tras irradiación UV.
Nuestro trabajo demuestra que una parte significativa del fallo transcripcional mostrado por células XP-D/CS surge como resultado de un proceso activo de represión y no simplemente como resultado de una deficiencia en la reparación del DNA. Esta desregulación de la función Sirt1 que produce represión transcripcional puede ser la causa de varias características clínicas severas en pacientes con XP-D/CS que no pueden ser explicadas por un fallo de la reparación del DNA.
Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso
 |
| Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha). |
+ AAfiliaciones de los autores:
1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original
Abstract
El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/- expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
.
Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.
Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso
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| Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha). |
+ AAfiliaciones de los autores:
1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original
Abstract
El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/- expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.
Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso
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| Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha). |
+ AAfiliaciones de los autores:
1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original
Abstract
El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/- expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.
Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso
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+ AAfiliaciones de los autores:
1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original
Abstract
El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/- expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.
Longitud de telómeros y actividad de la telomerasa afectan a lasensibilidad UV en el Xeroderma Pigmentoso
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| Un cromosoma (izquierda) y un telómero (a la derecha). |
+ AAfiliaciones de los autores:
1Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht
2Molecular Oncology Program, Spanish National Cancer Centre (CNIO)
↵* Corresponding Author:
Gerdine J Stout, Molecular Cancer Research, Section Metabolic Diseases, University Medical Centre Utrecht, Wilhelmina Childrens' Hospital, Lundlaan 6, Utrecht, 3508AB, Netherlands g.stout-2@umcutrecht.nl
Artículo original
Abstract
El Xeroderma pigmentosum (XP), un síndrome de sensibilidad UV caracterizado por la hiperpigmentacion, envejecimiento prematuro y mayor riesgo de cáncer, está causado por defectos en el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (mecanismo NER). El XP comparte características fenotípicas con enfermedades asociadas como la Disqueratosis congénita y con modelos de ratones con telómeros disfuncionales, incluyendo ratones deficientes en telomerasa (ratones Terc -/-).
Por ello investigamos un hipotético papel de la telomerasa y la disfunción de los telómeros en la pato-biología del XP, comparando ratones mutantes Xpc -/- y doblemente mutantes Xpc-/-G1-G3Terc-/- expuestos a la radiación ultravioleta. Crónicamente la piel Xpc -/- expuesta a radiación UV mostró telómeros más cortos de media en comparación con los de piel no mutada. Sorprendentemente, este efecto se revertía por una deficiencia adicional en la telomerasa. Incluso, se observaron telómeros aberrantemente largos en los ratones doble mutantes.
El alargamiento de los telómeros en la ausencia de telomerasa sugirió una mayot inestabilidad cromosómica. De hecho, la actiación del mecanismo de alargamiento alternativo de telómeros (ALT) apareció in la piel expuesta a UV de los doble mutantes. Investigaciones mecanísticas revelaron una elevada susceptibilidad para injertos p53 UV-inducidos, que se sabe que representan lesiones precursoras a carcinomas en ratones Xpc-/-G1-G3Terc-/- en los que aparecían un alto número de tumores de piel UV-inducidos que se caracterizaban por un crecimiento agresivo.
En conjunto, nuestros resultados establecen un papel para XPC en la estabilidad de los telómeras, especialmente tras la exposición UV. En ausencia de telomerasa, los telómeros críticamente cortos en mutantes XP parecen agravar esta patología, asociada con una mayor incidencia de tumores, al activar el mecanismo ALT de alargamiento de telómeros.
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Copyright © 2012, American Association for Cancer Research.
Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel
La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células
Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.
Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel
La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células
Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.
Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel
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El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células
Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.
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El Primer Día del Xeroderma Pigmentoso reunió a más de medio centenar de participantes
El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células
Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.
Ingeniería de tejidos para enfermedades raras de la piel
La ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel
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El Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad rara de la piel que se produce por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, incapaces de reparar el daño que produce la luz ultravioleta en las células
Científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) indican que la ingeniería de tejidos podría convertirse en el futuro en una alternativa terapéutica para los pacientes que sufren Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara de la piel incurable actualmente a la que han dedicado por primera vez en España unas jornadas que reúnen a pacientes, médicos, investigadores e innovadores en este campo.
Primer "Día del Xeroderma Pigmentoso" en España
Enfermedades raras (CIBER-ER-CIEMAT) del ISCIII y la colaboración de la Universidad
Carlos III de Madrid y la Comunidad de Madrid a través de los proyectos CellCAM y
SkinModel, el pasado 18 de diciembre se llevó a cabo el "Primer Día del Xerodema
Pigmentoso", una enfermedad rara de piel debida a alteraciones en la reparación al
ADN inducidas por la radiación solar y elevadísima propensión al desarrollo de tumores
cutáneos malignos (1000 veces superior a la población general). La reunión, a la que
asistieron clínicos, investigadores y pacientes, tuvo como objetivo establecer las bases
para la creación de una asociación de Xeroderma Pigmentoso).
Entrevista al Grupo A+I XP en el diario "LA RAZÓN"
49NPJKMQU5CU.El Grupo de Apoyo e Información sobre el Xeroderma Pigmentoso ha concedido una entrevista al diario "LA RAZÓN" en donde se recogen los aspectos más importantes de la enfermedad, un breve testimonio de un paciente y de la investigadora principal del grupo.
Enlace al artículo
Luz del sol, peligro de muerte
Artículo original
30 Noviembre 12 - - A. Jiménez
La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.
Luz del sol, peligro de muerte
Artículo original
30 Noviembre 12 - - A. Jiménez
La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.
Luz del sol, peligro de muerte
Artículo original
30 Noviembre 12 - - A. Jiménez
La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.
Luz del sol, peligro de muerte
Artículo original
30 Noviembre 12 - - A. Jiménez
La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.
Luz del sol, peligro de muerte
Artículo original
30 Noviembre 12 - - A. Jiménez
La luz es su peor enemigo. El daño que produce en su piel es tan grave e irreversible, que si no recibe atención a tiempo puede desarrollar tumores. Sufren la enfermedad denominada Xeroderma Pigmentoso (XP).
El problema se encuentra en los ocho genes que tenemos en nuestro cuerpo que se encargan de reparar el ADN ante la agresión de agentes externos, como es el caso de la luz solar. Así, cuando un individuo sano sufre una quemadura por la exposición al sol, estos genes la «curan». Sin embargo, en los afectados por el XP, una mutación de estos genes hace que éstos no reparen el ADN, por lo que la lesión cutánea es permanente. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada). Marcela del Río, investigadora del Ciberer del Hospital Carlos III de Madrid, explica que «estos pacientes van acumulando las mutaciones y desarrollan cáncer de piel».
Muchos casos se manifiestan desde los primeros meses de vida. Tras las primeras exposiciones solares se producen alteraciones en la piel y eso da la señal de alarma a padres y médicos. De hecho, la edad promedio de aparición del primer cáncer de piel es de menos de 10 años de vida.
El VI Congreso Mundial de Melanoma aboga por el diagnóstico precoz en la Atención Primaria
El VI Congreso Mundial de Centros Interdisciplinares de Melanoma y Cáncer de Piel, que ha acogido durante cuatro días Barcelona, ha apostado por mejorar la detección precoz de la enfermedad en la Atención Primaria, según ha explicado la organización este sábado en un comunicado.
Así lo ha explicado este sábado durante la clausura el presidente del congreso y director de la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona, Josep Malvehy, que ha resaltado la importancia de los reconocimientos visuales de médicos de familia para poder derivar a los pacientes al especialista con mayor rapidez.
Los melanomas que se diagnostican de forma precoz tienen una curación cercana al 100%, mientras que los tumores más avanzados muestran una supervivencia inferior al 10%.
Durante el congreso, cerca de mil médicos e investigadores han debatido sobre los avances en materia de prevención, diagnóstico, nuevos fármacos y terapias para su tratamiento.
Malvehy ha destacado que todavía hay mucho camino que hacer en materia de prevención y ha sostenido que las campañas de sensibilización "son claves", por lo que ha emplazados a los médicos a hacer más pedagogía.
Por los derechos de los pacientes con cáncer
Artículo del diario ABC publicado el 9 de noviembre de 2.012.
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El Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC) ha presentado hoy la 'Declaración de Madrid', un documento que ha contado con la firma y el compromiso de 57 organizaciones vinculadas a la atención de los pacientes con cáncer y de sus familiares. Un documento que nace por la necesidad de «poner sobre la mesa las reivindicaciones de los pacientes con cáncer. No queremos que la actual situación de crisis económica y los recortes en sanidad afecten a la atención de los pacientes con cáncer y a nuestros familiares», explica la presidenta de GEPAC, Begoña Barragán. «En España contamos con un sistema sanitario público muy bueno, y no podemos permitir que se deteriore», asegura.
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El Gobierno declara el año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras
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| Ana Mato, Ministra de Sanidad |
El Gobierno ha acordado en Consejo de Ministros declarar el próximo año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar mayor visibilidad estas patologías y acercarlas a los ciudadanos.
De este modo, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad asume el "compromiso de desarrollar una estrategia coordinada" que analice las enfermedades raras desde distintos ámbitos: sanitario, científico y social.
"Atender de manera adecuada a la población afectada supone un importante desafío para toda la sociedad", señalan desde el Gobierno, para quien supone un "reto", que "ha de abordarse desde el punto de vista médico, pero también desde el ámbito social, económico, asistencial y familiar, y en esta tarea debe buscarse la implicación y el compromiso de todos".
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades raras, que afectan al 7 por 100 de la población mundial; en España se estima que hay tres millones de personas afectadas.
Una enfermedad es considerada "rara" por existir menos de un caso por cada dos mil habitantes, además de por presentar síntomas y orígenes variados, en ocasiones desconocidos, que además necesitan del diseño de tratamientos farmacológicos específicos.
De este modo, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad asume el "compromiso de desarrollar una estrategia coordinada" que analice las enfermedades raras desde distintos ámbitos: sanitario, científico y social.
"Atender de manera adecuada a la población afectada supone un importante desafío para toda la sociedad", señalan desde el Gobierno, para quien supone un "reto", que "ha de abordarse desde el punto de vista médico, pero también desde el ámbito social, económico, asistencial y familiar, y en esta tarea debe buscarse la implicación y el compromiso de todos".
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades raras, que afectan al 7 por 100 de la población mundial; en España se estima que hay tres millones de personas afectadas.
Una enfermedad es considerada "rara" por existir menos de un caso por cada dos mil habitantes, además de por presentar síntomas y orígenes variados, en ocasiones desconocidos, que además necesitan del diseño de tratamientos farmacológicos específicos.
¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?
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| Melanoma |
La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.
Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.
¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?
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| Melanoma |
La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.
Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.
¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?
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| Melanoma |
La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.
Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.
¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?
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| Melanoma |
La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.
Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.
¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?
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| Melanoma |
La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.
Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.
1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso
La jornada constará de una sesión clínica, donde se comentaran los casos de los participantes que así lo deseen, así como de charlas informativas sobre la enfermedad.
También queremos que sirva de punto de partida para la creación de una Asociación para profesionales y pacientes con el fin de unificar conocimientos, experiencias y fomentar la investigación sobre la enfermedad. Así que contamos con tu asistencia, ya que pretendemos integrar en la Asociación al mayor número de pacientes y/o familiares.
La asistencia es gratuita, pero es necesario confirmar enviando un correo electrónico a: info.xerodermap@gmail.com
Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C
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| gen p53 |
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2
Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA
James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).
Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.
Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C
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| gen p53 |
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2
Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA
James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).
Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.
Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C
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Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2
Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA
James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).
Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.
Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C
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| gen p53 |
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2
Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA
James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).
Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.
Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C
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Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
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Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2
Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA
James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).
Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.
FEDER se reúne con la Ministra de Sanidad
El copago, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia y el futuro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras han sido algunos de los temas principales que se han abordado.
La Ministra inaugurará el próximo 26 de octubre el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia)
¿En qué trabaja ahora la ciencia para protegernos mejor del sol?
Un artículo obtenido del programa tres14 de tve sobre los últimos avances científicos en protección solar. Con informaciones cruzadas de otros medios.
El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.
Y además en este programa hablamos de:
los efectos del sol; protegidos del sol; tormenta solar;paneles solares; el sol aclara el pelo; ¿por qué los Tuareg visten de negro?; ¿cuánta luz necesitamos para funcionar?; la fotosíntesis; caricias bajo el sol.
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¿En qué trabaja ahora la ciencia para protegernos mejor del sol?
Un artículo obtenido del programa tres14 de tve sobre los últimos avances científicos en protección solar. Con informaciones cruzadas de otros medios.
El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.
Y además en este programa hablamos de:
los efectos del sol; protegidos del sol; tormenta solar;paneles solares; el sol aclara el pelo; ¿por qué los Tuareg visten de negro?; ¿cuánta luz necesitamos para funcionar?; la fotosíntesis; caricias bajo el sol.
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El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.
Y además en este programa hablamos de:
los efectos del sol; protegidos del sol; tormenta solar;paneles solares; el sol aclara el pelo; ¿por qué los Tuareg visten de negro?; ¿cuánta luz necesitamos para funcionar?; la fotosíntesis; caricias bajo el sol.
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Un artículo obtenido del programa tres14 de tve sobre los últimos avances científicos en protección solar. Con informaciones cruzadas de otros medios.
El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.
Y además en este programa hablamos de:
los efectos del sol; protegidos del sol; tormenta solar;paneles solares; el sol aclara el pelo; ¿por qué los Tuareg visten de negro?; ¿cuánta luz necesitamos para funcionar?; la fotosíntesis; caricias bajo el sol.
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¿En qué trabaja ahora la ciencia para protegernos mejor del sol?
Un artículo obtenido del programa tres14 de tve sobre los últimos avances científicos en protección solar. Con informaciones cruzadas de otros medios.
El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.
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