El Gobierno declara el año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras

Ana Mato, Ministra de Sanidad

MADRID, 26 Oct. (EUROPA PRESS)

El Gobierno ha acordado en Consejo de Ministros declarar el próximo año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar mayor visibilidad estas patologías y acercarlas a los ciudadanos.

De este modo, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad asume el "compromiso de desarrollar una estrategia coordinada" que analice las enfermedades raras desde distintos ámbitos: sanitario, científico y social.

"Atender de manera adecuada a la población afectada supone un importante desafío para toda la sociedad", señalan desde el Gobierno, para quien supone un "reto", que "ha de abordarse desde el punto de vista médico, pero también desde el ámbito social, económico, asistencial y familiar, y en esta tarea debe buscarse la implicación y el compromiso de todos".

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades raras, que afectan al 7 por 100 de la población mundial; en España se estima que hay tres millones de personas afectadas.

Una enfermedad es considerada "rara" por existir menos de un caso por cada dos mil habitantes, además de por presentar síntomas y orígenes variados, en ocasiones desconocidos, que además necesitan del diseño de tratamientos farmacológicos específicos.

¿Qué es lo que hace más resistente al melanoma?

Melanoma

Enlace art. original ABC-salud 11-octubre-2012

La terapia celular adoptiva, que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cáncer a través de linfocitos T cultivados en el laboratorio, inicialmente resulta efectiva en pacientes con melanoma, pero los tumores suelen reaparecer.

Esta resistencia al tratamiento es explicada ahora por un grupo de científicos alemanes, que ha descubierto que el tumor combate el tratamiento gracias al microambiente creado por procesos inflamatorios. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Nature.

1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso

¡Por fin disponemos de fecha!: la 1ª Jornada Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso se celebrará en el Hospital de La Paz, Madrid, el día 18 de diciembre de 2.012.
La jornada constará de una sesión clínica, donde se comentaran los casos de los participantes que así lo deseen, así como de charlas informativas sobre la enfermedad.
También queremos que sirva de punto de partida para la creación de una Asociación para profesionales y pacientes con el fin de unificar conocimientos, experiencias y fomentar la investigación sobre la enfermedad. Así que contamos con tu asistencia, ya que pretendemos integrar en la Asociación al mayor número de pacientes y/o familiares.

La asistencia es gratuita, pero es necesario confirmar enviando un correo electrónico a: info.xerodermap@gmail.com

Identificación del Elemento de Respuesta Funcional 'In vivo' p53 en la secuencia codificante del gen Xeroderma Pigmentoso Grupo C

gen p53

Autores:
Kedar Hastak1,
Shanthi Adimoolam1,
Nathan D. Trinklein2,3,
Richard M. Myers2,4 y
James M. Ford1,2

Afiliación de los autores:
1Department of Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
2Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA
3SwitchGear Genomics, Menlo Park, CA, USA
4HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA

James M. Ford, Stanford University Medical Center, Division of Oncology, 269 Campus Drive, 1115 CCSR Building, Stanford, CA 94305-5151, USA (Email: jmf@stanford.edu).

Abstracto
El producto proteína del gen Xeroderma Pigmentoso grupo C (XPC) es un factor de reconocimiento de daños del ADN que funciona desde el principio en el proceso de la reparación genómica global de la escisión de los nucleótidos. La regulación de la expresión de XPC está gobernada en parte por p53 en un nivel transcripcional. Para identificar los elementos reguladores implicados en el control de la expresión de XPC dependiente de p53, llevamos a cabo un experimento cuantitativo de PCR tiling usando múltiples pares primeros (primer pairs) regularmente espaciados sobre una región de 11-kb centrada alrededor del sitio inicial del XPC transcripcional. Se llevó a cabo inmunoprecipitación de p53 cromatina tras irradiación ultravioleta, y se analizó el DNA para enriquecimiento a cada uno de los 48 amplicons que cubrían esta región. Un segmento más arriba del lugar de iniciación del XPC traslacional fue significantemente enriquecido, mientras que no se percibió enriquecimiento de ninguna otra región. Ensayos in vitro 'promoter-reporter' y de retardación por gel se utilizaron para confirmar la reactividad de p53 de esta región y para definir la mínima región con actividad estimulante. Identificamos un elemento 'response' p53 que tiene una semejanza significante con una secuencia consensus, con 3 discrepancias. El elemento 'response' se singular en que parte del lugar de enlace de p53 incluido en la secuencia codificante para los 2 primeros aminoácidos en la proteína XPC.

Enlace al artículo completo (en inglés). Necesita autorización

Poli(ADP-ribosa) contribuye a la asociación entre Poly(ADP-ribosa)polimerasa-1 y Xeroderma pigmentoso A en la reparación de la escisión de los nucleótidos

Adenosina Difosfato Ribosa (ADP ribosa)

Artículo de 'The Journal of Biological Chemistry', Publicado orig. el 4 de octubre de 2.012.
Autores:
Brenee S. King,
Karen L. Cooper,
Ke Jian Liu and
Laurie G. Hudson*

Introducción
Trasfondo: Se conoce poco en relación con el papel desempeñado por PARP-1 en la reparación de fotolesiones inducidas por radiación UV.
Resultados: Los inhibidores PARP reducen las asociaciones PARP-1:XPA y reducen el enlace cromatina de XPA.
Conclusión: La activación PARP promueve la asociación del XPA con PARP-1 y cromatina.
Significado: Estos datos establecen una relación mecánica en la contribución de PARP-1 a la reparación de la escisión de los nucleótidos y expande el papel de poli(ADP-ribosa) en los mecanismos de reparación del ADN.

Abstracto
La exposición a la radiación ultravioleta (UVE) promueve la formación de fotolesiones que distorsionan la hélice de ADN tales como fotoproductos (6-4) pirimidina-pirimidona (6-4 PPss) y dímeros ciclobutano pirimidina (CPDs). La reparación efectiva de tales lesion se es mediante el mecanismo de reparación de la escisión de los nucleótidos (NER) es necesaria para prevenir mutaciones en el ADN y aberraciones cromosómicas.
Poli(ADP-ribosa)polimerasa-1 (PARP-1) es una proteína zinc-finger con una participación muy bien documentada en la reparación de la escisión base (BER). PARP-1 se activa en respuesta al daño al ADN y cataliza la formación de subunidades poli(ADP-ribosa) (PAR) que ayudan a ensamblarñas proteínas de reparación del ADN en los lugares dañados. En este estudio, presentamos evidencia de la contribución de PARP-1 en NER, ampliando el conocimiento de la función de PARP-1 en la reparación del ADN más allá del papel establecido en BER. Silenciar la proteína PARP-1 o inhibir la actividad PARP conlleva la retención de fotolesiones UVR-inducidas. La activación de PARP tras la exposición UVR promueve la asociación entre PARP-1 y XPA, una proteína central en NER. La administración de inhibidores PARP confirma que PAR facilita la asociación de PARP-1 con XPA en extractos completos de célula, complejos aislados de cromatina e in vitro. Incluso, la inhibición de la actividad PARP reduca la asociación XPA cromatina estimulada por UVR, ilustrando que tales asociaciones suceden en un contexto significativo para NER. Estos resultados proporcionan una relación mecánica para la actividad PARP en la reparación de fotoproductos inducidos por UVR.

Artículo completo .pdf (en inglés)

FEDER se reúne con la Ministra de Sanidad

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha reunido ayer con la Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato y con el Secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno Bonilla.

El copago, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia y el futuro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras han sido algunos de los temas principales que se han abordado.

La Ministra inaugurará el próximo 26 de octubre el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia)

¿En qué trabaja ahora la ciencia para protegernos mejor del sol?

Un artículo obtenido del programa tres14 de tve sobre los últimos avances científicos en protección solar. Con informaciones cruzadas de otros medios.

El sol es fuente de vida. Gracias a sus rayos, las plantas hacen la fotosíntesis y generan el oxígeno que respiramos. Pero la radiación solar es cada vez más potente y a veces nos abrasa. Llevamos más de 400 años protegiéndonos del sol, pero sólo hace 75 que se inventaron las cremas solares. El primer protector solar se comercializó en la Segunda Guerra Mundial. Muchos marinos pasaban demasiadas horas expuestos al sol y se quemaban la piel. Entonces el médico Benjamin Green descubrió que el aceite rojo de parafina era lo que mejor bloqueaba los rayos ultravioleta y creó un ungüento imprescindible para los combatientes estadounidenses. Hoy ya existen prendas que actúan de pantalla solar. ¿En qué trabaja ahora la Ciencia para protegernos mejor del sol? tres14 habla con el astrofísico Blai Sanahuja, que estudia los efectos del Sol sobre la Tierra. La dermatóloga Susana Puig nos explica los problemas que causa la radiación solar en nuestra piel y Roberto Fenollosa, físico del CSIC, nos descubre una nueva generación de cremas solares más efectivas contra la radiación solar. Las químicas Isabel Soriano y María Blanes, y la especialista en textiles Ascensión Rivanos enseñan los tejidos que nos protegerán mejor del sol.

Y además en este programa hablamos de:

los efectos del sol; protegidos del sol; tormenta solar;paneles solares; el sol aclara el pelo; ¿por qué los Tuareg visten de negro?; ¿cuánta luz necesitamos para funcionar?; la fotosíntesis; caricias bajo el sol.

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